# Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-hipertensao-arterial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1276
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112410 — https://omim.org/entry/112410

## Em linguagem simples

A Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial é uma condição genética rara que combina dedos das mãos e pés mais curtos com pressão alta desde a infância. As pessoas afetadas também costumam apresentar baixa estatura, peso menor ao nascer e um formato de rosto arredondado. A pressão alta precisa de acompanhamento constante para prevenir derrames cerebrais antes dos 50 anos de idade. A doença não possui protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio como atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Braquidactilia e Hipertensão Arterial é uma condição genética rara que se caracteriza pela associação de braquidactilia (dedos curtos), do tipo E, com pressão alta (hipertensão arterial). A pressão alta ocorre devido a problemas nos vasos sanguíneos ou nos nervos ligados a eles. Outras características incluem baixa estatura, baixo peso ao nascer (em comparação com familiares que não são afetados), uma constituição física robusta e um rosto arredondado. A pressão alta costuma aparecer na infância e, se não for tratada, a maioria dos pacientes terá tido um AVC (derrame cerebral) antes dos 50 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Frequência: 46/47)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PDE3A** — cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase 3A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Cyclic nucleotide phosphodiesterase with specificity for the second messengers cAMP and cGMP, which are key regulators of many important physiological processes (PubMed:1315035, PubMed:25961942, PubMe

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ATENOLOL, ATENORESE, DIUBLOCK, ATENOPRESS, ATENOLOL + CLORTALIDONA, ATEPRESS, ATENEUM, ANGIPRESS CD, TELOL, ATENOLAB, ANGIPRESS, ATENOCLOR

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome de displasia espondiloepifisária-braquidactilia-transtorno da linguagem](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepifisaria-braquidactilia-transtorno-da-linguagem) — ORPHA:163654 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene PDE3A, que codifica a enzima fosfodiesterase 3A. Ela apresenta herança autossômica dominante, de modo que pode ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25961942/)

### A Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a alteração para seus filhos em cada gravidez.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25961942/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais centrais incluem braquidactilia tipo E (dedos curtos), baixa estatura e hipertensão arterial que surge na infância. Também podem ocorrer metacarpos curtos e extremidades ósseas em formato de cone.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da união dos achados de alterações ósseas nas mãos com pressão alta persistente. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que identificam mutações no gene PDE3A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25961942/); [22] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592460/)

### Quais são os riscos se a pressão alta não for controlada?

Se a hipertensão não for tratada de maneira adequada, a maioria das pessoas acometidas pode sofrer um AVC (derrame cerebral). Esse evento cardiovascular grave tende a ocorrer antes dos 50 anos de idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1276)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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