# Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-hipertensao-arterial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1276
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:112410 — https://omim.org/entry/112410

## Descrição clínica

A Síndrome de Braquidactilia e Hipertensão Arterial é uma condição genética rara que se caracteriza pela associação de braquidactilia (dedos curtos), do tipo E, com pressão alta (hipertensão arterial). A pressão alta ocorre devido a problemas nos vasos sanguíneos ou nos nervos ligados a eles. Outras características incluem baixa estatura, baixo peso ao nascer (em comparação com familiares que não são afetados), uma constituição física robusta e um rosto arredondado. A pressão alta costuma aparecer na infância e, se não for tratada, a maioria dos pacientes terá tido um AVC (derrame cerebral) antes dos 50 anos de idade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Frequência: 46/47)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **PDE3A** — cGMP-inhibited 3',5'-cyclic phosphodiesterase 3A [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Cyclic nucleotide phosphodiesterase with specificity for the second messengers cAMP and cGMP, which are key regulators of many important physiological processes (PubMed:1315035, PubMed:25961942, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-hipertensão arterial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-hipertensao-arterial
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