# Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-mesomelia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-cardiacos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1277
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Dedos Curtos, Encurtamento da Parte Média dos Membros, Deficiência Intelectual e Defeitos Cardíacos é uma condição genética rara que causa múltiplas alterações no corpo e no desenvolvimento, presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, corpo magro com ombros estreitos, braços encurtados (principalmente na parte do meio, o antebraço) e alterações no formato do rosto e da cabeça. Por exemplo, pode apresentar a parte inferior do rosto alongada, maxilar superior pouco desenvolvido, nariz em bico, a parte entre as narinas (columela) curta, queixo para frente, céu da boca muito alto e um ângulo da mandíbula mais aberto. Também são características os dedos curtos (principalmente nos ossos do meio dos dedos) e problemas no coração e vasos sanguíneos, como o alargamento da raiz da aorta e o prolapso da válvula mitral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia da parede abdominal** — HPO: HP:0004299 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
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- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-mesomelia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-cardiacos
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