# Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-mesomelia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-cardiacos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1277
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos é uma condição genética congênita ultrarrara que afeta a formação dos ossos, do coração e do desenvolvimento neurológico. Ao nascimento, a família geralmente percebe membros encurtados, dedos das mãos mais curtos e alterações no formato do rosto ou do tórax. As crianças com essa síndrome também apresentam atraso cognitivo e necessitam de acompanhamento cardiológico por alterações estruturais no coração. A doença não possui medicamento curativo nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte e reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Dedos Curtos, Encurtamento da Parte Média dos Membros, Deficiência Intelectual e Defeitos Cardíacos é uma condição genética rara que causa múltiplas alterações no corpo e no desenvolvimento, presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, corpo magro com ombros estreitos, braços encurtados (principalmente na parte do meio, o antebraço) e alterações no formato do rosto e da cabeça. Por exemplo, pode apresentar a parte inferior do rosto alongada, maxilar superior pouco desenvolvido, nariz em bico, a parte entre as narinas (columela) curta, queixo para frente, céu da boca muito alto e um ângulo da mandíbula mais aberto. Também são características os dedos curtos (principalmente nos ossos do meio dos dedos) e problemas no coração e vasos sanguíneos, como o alargamento da raiz da aorta e o prolapso da válvula mitral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Tórax longo** — HPO: HP:0100818 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia da parede abdominal** — HPO: HP:0004299 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de mesomelia-sinostoses](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses) — ORPHA:2496 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 4 sintomas em comum
- [Picnodisostose](https://raras.org/doenca/picnodisostose) — ORPHA:763 — 4 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia 20p](https://raras.org/doenca/trissomia-20p) — ORPHA:261318 — 4 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 9](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-9) — ORPHA:262643 — 4 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 4 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A causa genética exata ainda não está catalogada e não há gene específico identificado para a síndrome nos registros oficiais. O padrão formal de transmissão hereditária também permanece sem determinação nos bancos de dados médicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1277); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5036/index)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais estão presentes já no período neonatal e incluem **braquidactilia** (dedos curtos) e **mesomelia** (antebraços ou pernas encurtados). Também costumam ser notados tórax longo, queixo recuado e alterações estruturais na face ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1277); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

O catálogo NCBI GTR lista 8 testes genéticos registrados para apoiar a investigação da síndrome. A avaliação diagnóstica requer exames genéticos amplos e correlação minuciosa com as alterações clínicas observadas.
- Fontes: [15] Clinical Presentation and Microarray Analysis of Peruvian Children with Atypical Development and/or Aberrant B (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25400949/); [19] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A doença tem tratamento curativo aprovado?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados no mundo nem pelo SUS para essa condição. As condutas terapêuticas são de suporte e focadas na correção cirúrgica ou clínica de anomalias cardíacas, abdominais e no estímulo do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1277); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT e atendimento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o cuidado clínico e a reabilitação das manifestações do paciente ocorrem por meio da rede pública de assistência e referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1277); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-mesomelia-perturbação do desenvolvimento intelectual-defeitos cardíacos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-mesomelia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-defeitos-cardiacos
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