# Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-nistagmo-ataxia-cerebelar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1246 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1246
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:113400 — https://omim.org/entry/113400

## Descrição clínica

A síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelar é caracterizada por braquidactilia, nistagmo e ataxia cerebelar. Déficit intelectual e estrabismo também são relatados em alguns pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelar. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-nistagmo-ataxia-cerebelar
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