# Síndrome de braquidactilia-polegar longo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-polegar-longo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2946
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: 112430 — https://omim.org/entry/112430

## Em linguagem simples

A Síndrome de braquidactilia-polegar longo é uma condição congênita extremamente rara que se manifesta na infância ou nos primeiros dias de vida. Ela apresenta herança autossômica dominante, embora os genes exatos responsáveis pelo quadro ainda não tenham sido catalogados. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento no Brasil pode ser realizado pelas redes públicas por meio de procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de braquidactilia-polegar longo é uma doença genética muito rara caracterizada por braquidactilia simétrica dos dedos, acompanhada por um polegar anormalmente longo, hipomobilidade das articulações do ombro e metacarpofalângicas, e defeitos de condução cardíaca. Pés e mãos pequenos, ombros pequenos acompanhados de clavículas curtas, clinodactilia, pectus excavatum, encurtamento leve dos membros, cardiomegalia e sopro de estenose pulmonar também foram relatados. Foi descoberta pela primeira vez quando D. W. Hollister et al. descreveram 4 membros afetados pertencentes a uma família de 3 gerações. Nenhum novo caso foi relatado desde 1981. Esta doença é herdada de forma autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de braquidactilia-polegar longo?

A condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram catalogados nos registros médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2946); [2] OMIM 112430 (https://www.omim.org/entry/112430)

### Quando surgem os primeiros sinais da síndrome?

As manifestações da síndrome têm início tipicamente no período neonatal ou durante a infância. Os detalhes sobre os sinais fenotípicos exatos não constam descritos nas bases catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2946)

### Existe tratamento ou medicamento para a doença no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos específicos dispensados. O suporte é viabilizado por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em avaliação médica e exames genéticos, havendo 44 testes registrados no catálogo GTR. No SUS, procedimentos como cariótipo e sequenciamento completo do exoma estão descritos para a investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachydactyly-long%20thumb%20syndrome)

### Qual a frequência dessa condição na população?

A prevalência estimada é de menos de 1 caso para cada 1.000.000 de pessoas. Por essa razão, ela é considerada uma condição médica de extrema raridade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2946)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-polegar longo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-polegar-longo
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