# Síndrome de braquidactilia-polegar longo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-polegar-longo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2946 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2946
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: 112430 — https://omim.org/entry/112430

## Descrição clínica

A síndrome de braquidactilia-polegar longo é uma doença genética muito rara caracterizada por braquidactilia simétrica dos dedos, acompanhada por um polegar anormalmente longo, hipomobilidade das articulações do ombro e metacarpofalângicas, e defeitos de condução cardíaca. Pés e mãos pequenos, ombros pequenos acompanhados de clavículas curtas, clinodactilia, pectus excavatum, encurtamento leve dos membros, cardiomegalia e sopro de estenose pulmonar também foram relatados. Foi descoberta pela primeira vez quando D. W. Hollister et al. descreveram 4 membros afetados pertencentes a uma família de 3 gerações. Nenhum novo caso foi relatado desde 1981. Esta doença é herdada de forma autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquidactilia-polegar longo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-polegar-longo
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