# Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-preaxial-de-temtamy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363417
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:605282 — https://omim.org/entry/605282

## Descrição clínica

Uma doença genética autossômica recessiva, que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. É caracterizada por dedos curtos, ossos a mais nos dedos, traços faciais diferentes, problemas nos dentes, perda de audição (surdez) que afeta o ouvido interno ou o nervo auditivo, atraso no desenvolvimento de movimentos e da capacidade mental, e atraso no crescimento. É causada por uma mutação em ambas as cópias do gene CHSY1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar de carona** — HPO: HP:0001234 (Frequência: 10/10)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 10/10)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Diastema** — HPO: HP:0000699
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 10/10)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566 (Frequente (79-30%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cristalino** — HPO: HP:0000517 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação parcial da falange proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009970 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do disco óptico** — HPO: HP:0012795 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose de carpos/tarsos** — HPO: HP:0100266 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio tibial do segundo dedo do pé** — HPO: HP:0100345 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquidactilia-preaxial-de-temtamy._

## Genes associados (1)

- **CHSY1** — Chondroitin sulfate synthase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has both beta-1,3-glucuronic acid and beta-1,4-N-acetylgalactosamine transferase activity. Transfers glucuronic acid (GlcUA) from UDP-GlcUA and N-acetylgalactosamine (GalNAc) from UDP-GalNAc to the no

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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