# Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1292
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:113477 — https://omim.org/entry/113477

## Em linguagem simples

A Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia (ou Síndrome BOD) é uma condição congênita extremamente rara que afeta o desenvolvimento físico desde o nascimento. A família costuma perceber principalmente baixa estatura, dedos curtos e alterações nas unhas das mãos e dos pés, que podem ser muito pequenas ou ausentes, sobretudo no dedo mindinho. Também podem estar presentes traços faciais específicos, como nariz e boca mais largos, além de deficiência intelectual leve. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui remédio específico, mas o SUS oferece procedimentos de investigação genética e atendimento de reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (DBO) é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por baixa estatura, quintos dedos hipoplásicos com pequenas unhas displásicas, dismorfismo facial com características grosseiras, incluindo boca larga e nariz largo, e deficiência intelectual leve. Foi sugerido que a síndrome de Coffin-Siris e a síndrome de BOD talvez sejam variantes alélicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Unha do quinto dedo hipoplásica** — HPO: HP:0008398 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação congênita das vias aéreas pulmonares** — HPO: HP:0010959
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04132739** [TERMINATED]: Piloting Diet and Exercise Interventions in Older Hispanics With Diabetes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04132739

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 20 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia?

A condição possui um padrão de herança autossômico dominante reconhecido nos catálogos médicos. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram mapeados ou catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1292); [2] OMIM 113477 (https://www.omim.org/entry/113477)

### Quais são os principais sinais visíveis da Síndrome BOD?

Os sinais mais evidentes são a baixa estatura, dedos curtos (braquidactilia) e unhas muito pequenas ou ausentes, principalmente no quinto dedo. Além disso, a criança pode apresentar boca larga, nariz largo e proeminente e maçãs do rosto achatadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome BOD tem cura ou tratamento específico?

O acompanhamento é voltado para aliviar sintomas e estimular o desenvolvimento por meio de suporte multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1292); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT e tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. Contudo, o SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma e o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica minuciosa das características faciais, das unhas, dos dedos e do atraso de crescimento. Exames genéticos como cariótipo e sequenciamento de exoma podem ser utilizados para descartar outras condições semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1292); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
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