# Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1292 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1292
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:113477 — https://omim.org/entry/113477

## Descrição clínica

Braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (DBO) é uma síndrome de malformação muito rara caracterizada por baixa estatura, quintos dedos hipoplásicos com pequenas unhas displásicas, dismorfismo facial com características grosseiras, incluindo boca larga e nariz largo, e deficiência intelectual leve. Foi sugerido que a síndrome de Coffin-Siris e a síndrome de BOD talvez sejam variantes alélicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Unha do quinto dedo hipoplásica** — HPO: HP:0008398 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Unha hipoplásica** — HPO: HP:0001804 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo do pé curta** — HPO: HP:0001857 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação congênita das vias aéreas pulmonares** — HPO: HP:0010959
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia._

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## Importante

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