# Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquiolmia-amelogenese-imperfeita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2899
- **CID-10**: Q76.3
- **OMIM**: OMIM:601216 — https://omim.org/entry/601216

## Descrição clínica

Forma extremamente rara de braquiolmia, caracterizada por platispondilia leve, ílios largos, colo femoral alongado com coxa valga, escoliose e baixa estatura de tronco curto associada à amelogênese imperfeita da dentição decídua e permanente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Herniação de núcleos intervertebrais** — HPO: HP:0008441
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LTBP3** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquiolmia-amelogenese-imperfeita
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