# Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquiolmia-amelogenese-imperfeita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2899
- **CID-10**: Q76.3
- **OMIM**: OMIM:601216 — https://omim.org/entry/601216

## Em linguagem simples

A Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita é uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela combina alterações nos ossos da coluna vertebral, causando baixa estatura de tronco curto, com problemas no esmalte dos dentes. Embora a doença não tenha um PCDT específico no Ministério da Saúde, o SUS oferece procedimento de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Forma extremamente rara de braquiolmia, caracterizada por platispondilia leve, ílios largos, colo femoral alongado com coxa valga, escoliose e baixa estatura de tronco curto associada à amelogênese imperfeita da dentição decídua e permanente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Frequência: 4/4)
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/4)
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Herniação de núcleos intervertebrais** — HPO: HP:0008441
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LTBP3** — Latent-transforming growth factor beta-binding protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an integral structural role in elastic-fiber architectural organization and/or assembly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 9 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 9 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 8 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 8 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 7 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Coffin-Lowry](https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry) — ORPHA:192 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita?

A condição é causada por alterações no gene LTBP3. Ela apresenta herança autossômica recessiva, transmitida por ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2899); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os principais achados são a baixa estatura com tronco curto, platispondilia e escoliose. Além disso, afeta os dentes por meio de amelogênese imperfeita e ausência dentária (oligodontia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2899); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária autossômica recessiva. O paciente necessita herdar duas cópias com alteração do gene LTBP3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2899); [2] OMIM 601216 (https://www.omim.org/entry/601216); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte ocorrem pela rede de referência, com procedimentos como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2899); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a identificação clínica das lesões ósseas e dentárias a exames complementares. Existem testes genéticos moleculares e procedimentos como sequenciamento completo do exoma disponíveis para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2899); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Brachyolmia-amelogenesis%20imperfecta%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de braquiolmia-amelogênese imperfeita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquiolmia-amelogenese-imperfeita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquiolmia-amelogenese-imperfeita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2899