# Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2848
- **CID-10**: M12.8
- **OMIM**: OMIM:208250 — https://omim.org/entry/208250

## Descrição clínica

A Síndrome de Camptodactilia-Artropatia-Coxa Vara-Pericardite (CACP) é uma doença reumatológica (que afeta articulações, ossos e músculos) rara e genética. Ela se caracteriza por: campodactilia (dedos permanentemente curvados) que já nasce com a pessoa ou surge cedo na vida; uma doença que afeta muitas articulações grandes (como joelhos e quadris) de forma simétrica (nos dois lados do corpo), que não é inflamatória (ou seja, não causa inchaço, vermelhidão ou calor) e que vem com um aumento do tecido que reveste essas articulações (chamado hiperplasia sinovial); além de uma deformidade progressiva (que piora com o tempo) no quadril, conhecida como coxa vara; e, às vezes, pericardite não inflamatória (uma condição na membrana que envolve o coração que não apresenta sinais típicos de inflamação).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Osteoartrite do cotovelo** — HPO: HP:0003940 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Raro (<5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de fase aguda** — HPO: HP:0033331
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Artropatia poliarticular** — HPO: HP:0005195 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Raro (<5%))
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610 (Raro (<5%))
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225 (Muito frequente (99-80%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez matinal generalizada** — HPO: HP:0005197
- **Pericardite constritiva** — HPO: HP:0002563
- **Cabeças dos metacarpos achatadas** — HPO: HP:0011909
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Cabeças dos metatarsos achatadas** — HPO: HP:0005194
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Hipertrofia sinovial** — HPO: HP:0005186
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PRG4** — Proteoglycan 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in boundary lubrication within articulating joints. Prevents protein deposition onto cartilage from synovial fluid by controlling adhesion-dependent synovial growth and inhibiting the adh

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07468461** [RECRUITING]: CACP: Study on Camptodactyly - Arthropathy - Coxa Vara - Pericarditis (CACP) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07468461

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite
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