# Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2848 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2848
- **CID-10**: M12.8
- **OMIM**: OMIM:208250 — https://omim.org/entry/208250

## Em linguagem simples

A Síndrome CACP é uma doença genética rara que faz com que os dedos fiquem curvados (camptodactilia) e provoca alterações nas grandes articulações, especialmente nos quadris (coxa vara). Apesar do inchaço e aumento de tecido nas articulações, ela não é uma inflamação comum e não decorre de autoimunidade, podendo também afetar a membrana do coração (pericárdio). A causa está ligada a mutações no gene PRG4, que prejudicam a lubrificação natural das cartilagens. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT oficial no SUS, e o cuidado clínico visa manter a mobilidade e acompanhar as juntas e o coração.

## Descrição clínica

A Síndrome de Camptodactilia-Artropatia-Coxa Vara-Pericardite (CACP) é uma doença reumatológica (que afeta articulações, ossos e músculos) rara e genética. Ela se caracteriza por: campodactilia (dedos permanentemente curvados) que já nasce com a pessoa ou surge cedo na vida; uma doença que afeta muitas articulações grandes (como joelhos e quadris) de forma simétrica (nos dois lados do corpo), que não é inflamatória (ou seja, não causa inchaço, vermelhidão ou calor) e que vem com um aumento do tecido que reveste essas articulações (chamado hiperplasia sinovial); além de uma deformidade progressiva (que piora com o tempo) no quadril, conhecida como coxa vara; e, às vezes, pericardite não inflamatória (uma condição na membrana que envolve o coração que não apresenta sinais típicos de inflamação).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Osteoartrite do cotovelo** — HPO: HP:0003940 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018 (Raro (<5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de fase aguda** — HPO: HP:0033331
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Artropatia poliarticular** — HPO: HP:0005195 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Raro (<5%))
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610 (Raro (<5%))
- **Inchaço do punho** — HPO: HP:0001225 (Muito frequente (99-80%))
- **Pleurite** — HPO: HP:0002102 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto ósseo** — HPO: HP:0012062 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez matinal generalizada** — HPO: HP:0005197
- **Pericardite constritiva** — HPO: HP:0002563
- **Cabeças dos metacarpos achatadas** — HPO: HP:0011909
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239
- **Cabeças dos metatarsos achatadas** — HPO: HP:0005194
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Hipertrofia sinovial** — HPO: HP:0005186
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PRG4** — Proteoglycan 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in boundary lubrication within articulating joints. Prevents protein deposition onto cartilage from synovial fluid by controlling adhesion-dependent synovial growth and inhibiting the adh

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04800458** [RECRUITING]: Contribution of Anti-platelet Antibodies Identified With MAIPA Assay in the Demonstration of the Auto-immune Character of a Thrombocytopenia at Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04800458
- **NCT00903422** [COMPLETED]: Eltrombopag Treatment of Thrombocytopenia in Subjects With Advanced Myelodysplastic Syndrome (MDS) or Secondary Acute Myeloid Leukemia After MDS (sAML/MDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00903422
- **NCT00529568** [COMPLETED]: Eltrombopag To Initiate And Maintain Interferon Antiviral Treatment To Benefit Subjects With Hepatitis C Liver Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00529568
- **NCT00516321** [COMPLETED]: Eltrombopag To Initiate And Maintain Interferon Antiviral Treatment To Subjects With Hepatitis C Related Liver Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00516321
- **NCT05772546** [COMPLETED]: Avatrombopag vs. Placebo for CIT in GI Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05772546
- **NCT03515096** [COMPLETED]: Eltrombopag vs. rhTPO to Increase Platelet Level After HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03515096
- **NCT03031327** [COMPLETED]: Safety and Efficacy of 2 Concentrations of Lubricin vs Sodium Hyaluronate in Ocular Discomfort After Refractive Surgery. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03031327
- **NCT02148133** [COMPLETED]: A Study to Assess the Safety and Efficacy of Eltrombopag in Japanese Subjects With Refractory, Moderate or More Severe Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02148133
- **NCT02094417** [COMPLETED]: A Phase 2 Study to Evaluate the Efficacy and Safety of AMG531 in Aplastic Anemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02094417
- **NCT01974232** [COMPLETED]: A Retrospective Chart Review of Thirty Three Children Who Have Received Clinical Treatment With Either Romiplostim or Eltrombopag From 2009-2013 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01974232

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome CACP?

A doença é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene PRG4. Esse gene é responsável por produzir a lubricina (Proteoglycan 4), que protege e lubrifica as superfícies das articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2848); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Recombinant lubricin improves anti-adhesive, wear protection, and lubrication of collagen II surface. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36252540/)

### Quais são os principais sintomas da síndrome?

Os sinais clássicos incluem dedos curvados de forma permanente (camptodactilia), inchaço articular não inflamatório e deformidade no quadril (coxa vara). Também podem ocorrer pericardite no coração, rigidez matinal e curvatura lombar acentuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2848); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome CACP é uma forma de artrite autoimune?

Não, pois dados clínicos confirmam que a autoimunidade e a resposta inflamatória de fase aguda estão ausentes nessa síndrome. O quadro decorre de hipertrofia sinovial e falha mecânica de lubrificação articular, e não de ataque imunológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2848); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Recombinant lubricin improves anti-adhesive, wear protection, and lubrication of collagen II surface. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36252540/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A suspeita baseia-se na presença de camptodactilia e coxa vara associadas a exames de imagem e líquido sinovial. A confirmação definitiva é feita por análise genética do gene PRG4, havendo testes registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2848); [6] From Misdiagnosis to Genetic Confirmation: A Brazilian Familial Report of Camptodactyly-Arthropathy-Coxa Vara- (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41626297/); [13] From Synovial Fluid to Musculoskeletal Ultrasound: A Portrayal of Joint Involvement in Camptodactyly-Arthropat (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41637065/); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586385/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a Síndrome CACP?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados. O cuidado pelo SUS ocorre na rede assistencial especializada, com reabilitação física, acompanhamento ortopédico e cardiológico individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2848); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite
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