# Síndrome de camptodactilia-contraturas articulares-defeitos esqueléticos faciais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-contraturas-articulares-defeitos-esqueleticos-faciais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1323
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:602612 — https://omim.org/entry/602612

## Descrição clínica

Uma síndrome rara que causa diversas alterações de formação presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza pela combinação de dedos curvados (camptodactilia); vários problemas nos olhos, como enrijecimento do músculo reto medial (um dos músculos que movem o olho), miopia grave (dificuldade de enxergar de longe), pálpebra caída e olhos saltados; curvatura da coluna (escoliose); articulações com dificuldade de esticar completamente (chamadas contraturas em flexão); e alterações faciais. Estas alterações faciais incluem sobrancelhas arqueadas, rosto com um lado diferente do outro (assimetria facial) e formato incomum da cabeça, nariz proeminente (grande), boca pequena, orelhas com implantação mais baixa do que o normal e com formato alterado, e linha do cabelo na nuca baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-contraturas articulares-defeitos esqueléticos faciais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-contraturas-articulares-defeitos-esqueleticos-faciais
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