# Síndrome de camptodactilia-contraturas articulares-defeitos esqueléticos faciais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-contraturas-articulares-defeitos-esqueleticos-faciais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1323
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:602612 — https://omim.org/entry/602612

## Em linguagem simples

A síndrome de camptodactilia-contraturas articulares-defeitos esqueléticos faciais é uma condição genética congênita rara caracterizada por dedos curvados, rigidez nas articulações e formato característico da face e da cabeça. Os sinais mais visíveis ao nascimento incluem a dificuldade em esticar totalmente as articulações, desvios na coluna como escoliose e alterações nos olhos, a exemplo de pálpebra caída e olhos saltados. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o acompanhamento clínico com fisioterapia e reabilitação é essencial para melhorar a mobilidade.

## Descrição clínica

Uma síndrome rara que causa diversas alterações de formação presentes desde o nascimento. Ela se caracteriza pela combinação de dedos curvados (camptodactilia); vários problemas nos olhos, como enrijecimento do músculo reto medial (um dos músculos que movem o olho), miopia grave (dificuldade de enxergar de longe), pálpebra caída e olhos saltados; curvatura da coluna (escoliose); articulações com dificuldade de esticar completamente (chamadas contraturas em flexão); e alterações faciais. Estas alterações faciais incluem sobrancelhas arqueadas, rosto com um lado diferente do outro (assimetria facial) e formato incomum da cabeça, nariz proeminente (grande), boca pequena, orelhas com implantação mais baixa do que o normal e com formato alterado, e linha do cabelo na nuca baixa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome de camptodactilia-contraturas articulares tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia farmacológica específica aprovada para esta síndrome genética congênita. O tratamento é centrado no alívio dos sintomas, intervenções ortopédicas e programas de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1323)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrões documentados de transmissão autossômica dominante ou autossômica recessiva. No entanto, os genes específicos responsáveis pelas manifestações ainda não foram catalogados nas bases científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1323); [2] OMIM 602612 (https://www.omim.org/entry/602612)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os pais e médicos geralmente notam a presença de dedos curvados em flexão permanente e rigidez nas articulações. Também chamam a atenção alterações no rosto, como assimetria facial, queixo pequeno e pálpebras caídas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1323); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados para ela.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das deformidades articulares, esqueléticas e faciais presentes desde o nascimento. Testes genéticos e exames como cariótipo e sequenciamento do exoma podem ser utilizados para apoiar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1323); [8] Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyl (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16688750/); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Camptodactyly-joint%20contractures-facial%20skeletal%20defects%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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