# Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-estatura-elevada-escoliose-perda-de-audicao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85164
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:610474 — https://omim.org/entry/610474

## Descrição clínica

A Síndrome de Camptodactilia, Alta Estatura, Escoliose e Perda Auditiva (CATSHL) é caracterizada por dedos permanentemente dobrados, altura acima da média, curvatura da coluna (escoliose) e dificuldade para ouvir. Ela foi observada em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. A síndrome é causada por uma pequena alteração (mutação de ponto) no gene FGFR3, que faz com que a proteína produzida por esse gene perca parte de sua função. Essa proteína é responsável por controlar o crescimento dos ossos, agindo para diminuí-lo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 17/20)
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 11/12)
- **Metáfises femorais largas** — HPO: HP:0006417
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 13/22)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 20/22)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 12/12)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação do membro inferior** — HPO: HP:0100491 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-estatura-elevada-escoliose-perda-de-audicao
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