# Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-estatura-elevada-escoliose-perda-de-audicao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85164
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:610474 — https://omim.org/entry/610474

## Em linguagem simples

A Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição, ou CATSHL, é uma condição genética rara que altera o crescimento dos ossos. Ela costuma causar dedos curvados de forma permanente, altura bem acima da média, desvios na coluna vertebral e perda na capacidade de ouvir. As alterações acontecem porque o gene FGFR3 perde parte de sua função habitual de controlar e limitar o crescimento ósseo. Não existem medicamentos curativos, e o cuidado no Brasil é voltado para fisioterapia, acompanhamento ortopédico e apoio fonoaudiológico. A doença não possui protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Camptodactilia, Alta Estatura, Escoliose e Perda Auditiva (CATSHL) é caracterizada por dedos permanentemente dobrados, altura acima da média, curvatura da coluna (escoliose) e dificuldade para ouvir. Ela foi observada em cerca de 30 pessoas de sete gerações da mesma família. A síndrome é causada por uma pequena alteração (mutação de ponto) no gene FGFR3, que faz com que a proteína produzida por esse gene perca parte de sua função. Essa proteína é responsável por controlar o crescimento dos ossos, agindo para diminuí-lo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aumento da altura vertebral** — HPO: HP:0004570
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 17/20)
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 11/12)
- **Metáfises femorais largas** — HPO: HP:0006417
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 13/22)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 2/2)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 20/22)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 12/12)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da articulação do membro inferior** — HPO: HP:0100491 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2p15p16.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2p15p161) — ORPHA:261349 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de supercrescimento 15q](https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q) — ORPHA:314585 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Renpenning](https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning) — ORPHA:3242 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome CATSHL?

A síndrome é causada por mutações de ponto com perda de função no gene FGFR3. Esse gene é responsável por produzir uma proteína que atua desacelerando e regulando o crescimento ósseo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85164); [2] OMIM 610474 (https://www.omim.org/entry/610474)

### A síndrome CATSHL é hereditária?

Sim, a transmissão da condição pode acontecer de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Ela já foi descrita passando por cerca de trinta pessoas ao longo de sete gerações de uma única família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85164); [2] OMIM 610474 (https://www.omim.org/entry/610474)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados são alta estatura, curvatura acentuada da coluna (escoliose) e dedos fletidos (camptodactilia). A grande maioria dos pacientes também apresenta perda auditiva neurossensorial e atraso no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85164); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS não envolve remédios específicos, mas sim o acompanhamento em serviços de reabilitação e suporte ortopédico.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende do exame clínico das alterações ósseas e auditivas somado ao teste genético. A comprovação ocorre pelo sequenciamento e identificação de mutações patogênicas no gene FGFR3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85164); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-estatura-elevada-escoliose-perda-de-audicao
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