# Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1327 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1327
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:211910 — https://omim.org/entry/211910

## Em linguagem simples

A Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1 é uma condição genética rara caracterizada por alterações no esqueleto, nos traços do rosto e no crescimento. Desde os primeiros momentos de vida, a família pode observar baixa estatura, dedos curvados, formato específico do crânio e alterações na coluna. A síndrome não tem um remédio específico para a sua cura, sendo o cuidado voltado para a reabilitação física e o acompanhamento do desenvolvimento. No SUS, embora a doença não conte com um protocolo clínico (PCDT) próprio, estão disponíveis exames genéticos e atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1 é uma síndrome rara que consiste em retardo de crescimento, dismorfismo facial, camptodactilia e anomalias esqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da erupção dentária** — HPO: HP:0006292 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Lobo da orelha aderido** — HPO: HP:0009907 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-1._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1 é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda cópias alteradas dos fatores genéticos de ambos os pais para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1327)

### Quais os primeiros sinais observados na criança?

Os sinais costumam estar presentes desde o período neonatal. Podem incluir retardo no crescimento intrauterino, alterações nos dedos, feições faciais específicas e anomalias na coluna ou no tórax.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1327); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético específico para confirmação?

Atualmente, o gene específico responsável não está catalogado nas bases de referência médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1327); [2] OMIM 211910 (https://www.omim.org/entry/211910)

### Existe PCDT ou remédio fornecido pelo SUS para a condição?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos catalogados para dispensação no sistema público. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de suporte, como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1327); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados por agências como FDA ou EMA. O manejo concentra-se em terapias de reabilitação e no suporte aos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1327)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-1
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