# Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1326
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:211920 — https://omim.org/entry/211920

## Descrição clínica

A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2 é uma síndrome de anomalia congênita múltipla extremamente rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino distinto, displasia esquelética com múltiplas malformações, incluindo camptodactilia de todos os dedos, hálux valgo bilateral, segundo, quarto e quinto dedos curtos, patela hipoplásica, microcefalia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, corpos vertebrais em forma de cubóide, pectus excavatum, luxação do quadril e região púbica hipoplásica e genitália. A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2, foi descrita em duas irmãs e é provavelmente transmitida de forma autossômica recessiva. Não houve mais descrições na literatura desde 1985.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Segundo pododáctilo curto** — HPO: HP:0001885 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Terceiro pododáctilo curto** — HPO: HP:0005643 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto dedo do pé curto** — HPO: HP:0011917 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais cuboideos** — HPO: HP:0004634 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 6 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Jacobsen](https://raras.org/doenca/sindrome-jacobsen) — ORPHA:2308 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1326