# Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1326
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:211920 — https://omim.org/entry/211920

## Em linguagem simples

A **síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2** é uma condição genética raríssima que causa alterações no crescimento e nas articulações desde o nascimento. Os sinais mais visíveis são os dedos das mãos curvados sem conseguir esticar, dedos dos pés encurtados, cabeça pequena e problemas nas articulações como o quadril e a rótula dos joelhos. Não existem remédios específicos ou curativos aprovados para a síndrome, de modo que o cuidado se concentra na reabilitação motora e no suporte esquelético. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.

## Descrição clínica

A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2 é uma síndrome de anomalia congênita múltipla extremamente rara caracterizada por retardo de crescimento intrauterino distinto, displasia esquelética com múltiplas malformações, incluindo camptodactilia de todos os dedos, hálux valgo bilateral, segundo, quarto e quinto dedos curtos, patela hipoplásica, microcefalia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, corpos vertebrais em forma de cubóide, pectus excavatum, luxação do quadril e região púbica hipoplásica e genitália. A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2, foi descrita em duas irmãs e é provavelmente transmitida de forma autossômica recessiva. Não houve mais descrições na literatura desde 1985.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Segundo pododáctilo curto** — HPO: HP:0001885 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Terceiro pododáctilo curto** — HPO: HP:0005643 (Muito frequente (99-80%))
- **Quinto dedo do pé curto** — HPO: HP:0011917 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Corpos vertebrais cuboideos** — HPO: HP:0004634 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 7 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 2 tem cura?

Não há cura conhecida para esta síndrome rara, nem existem medicamentos específicos aprovados para reverter o quadro. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e cuidados ortopédicos para as contraturas e malformações articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1326); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a literatura científica descreve que o quadro possui herança autossômica recessiva. Ela foi identificada inicialmente em duas irmãs, embora o gene específico causador ainda não tenha sido mapeado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1326); [2] OMIM 211920 (https://www.omim.org/entry/211920)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

O recém-nascido costuma apresentar camptodactilia em todos os dedos das mãos, cabeça pequena e baixa estatura decorrente de retardo no crescimento intrauterino. Também são frequentes alterações nos pés, luxação de quadril, corpos vertebrais em formato de cubo e peito escavado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1326); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios fornecidos especificamente para a doença, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame físico e na constatação radiológica das malformações ósseas congênitas características. Testes genéticos pelo SUS, como o cariótipo, FISH ou exoma completo, podem ser solicitados para investigação de anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1326); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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