# Síndrome de camptodactilia, Guadalajara tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-guadalajara-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 488434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/488434
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:611929 — https://omim.org/entry/611929

## Descrição clínica

A síndrome de Camptodactilia, tipo Guadalajara 3, é um problema genético raro no desenvolvimento dos ossos. Ela se manifesta com dedos curvados nas mãos (camptodactilia) e características faciais específicas, como rosto plano, olhos e cantos internos mais espaçados (hipertelorismo e telecanto), pálpebras que podem estar parcialmente unidas ao olho (simbléfaro), orelhas com formato simples e queixo recuado (retrognatia). Há também anomalias no pescoço, incluindo pescoço curto com pregas de pele marcadas (pterígio) e músculos endurecidos (esclerose muscular).  Outras características podem incluir problemas na coluna vertebral, como uma forma leve de espinha bífida (espinha bífida oculta) na região do pescoço e nas costas (dorso-lombar), um músculo específico do pescoço (o esternocleidomastoideo) que é mais curto desde o nascimento, punhos curvados e mãos e pés finos. Alterações na estrutura do cérebro, várias pintas na pele, micropênis (pênis menor que o normal) e deficiência intelectual leve também são observadas.  Exames de imagem revelam um aumento nas estruturas internas dos ossos, um espessamento da camada externa dos ossos longos e um atraso na idade óssea (os ossos parecem mais jovens do que a idade real).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Córtex dos ossos longos espessado** — HPO: HP:0000935 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437 (Frequente (79-30%))
- **Columela larga** — HPO: HP:0010761 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento distal dos membros** — HPO: HP:0006402 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Amiotrofia esternocleidomastoidea** — HPO: HP:0012036 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Numerosos nevos** — HPO: HP:0001054 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Frequente (79-30%))
- **Simbléfaro** — HPO: HP:0430007 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Frequente (79-30%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Eminência hipotenar pequena** — HPO: HP:0010487
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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