# Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-hiperplasia-do-tecido-fibroso-anomalias-esqueleticas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1321 - **CID-10**: Q87.2 - **OMIM**: 211930 — https://omim.org/entry/211930 ## Em linguagem simples A Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas, também chamada de camptodactilia Goodman, é uma condição congênita extremamente rara. Ela se manifesta desde o período neonatal, caracterizando-se por curvatura permanente dos dedos associada a alterações fibrosas e esqueléticas. A doença não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem medicamentos específicos registrados ou dispensados pelo SUS. O cuidado à pessoa acometida é baseado em acompanhamento de reabilitação e suporte com equipe multidisciplinar para manejo dos sintomas osteoarticulares. ## Descrição clínica Esta é uma lista de doenças começando com a letra "C". ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que caracteriza a Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas? Trata-se de uma síndrome malformativa muito rara, com início no período neonatal. Ela se caracteriza clinicamente por contraturas nos dedos (camptodactilia), hiperplasia de tecido fibroso e anomalias no esqueleto. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1321); [12] Camptodactyly: occurrence in two new genetic syndromes and its relationship to other syndromes. (1972) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5046631/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte ao paciente é focado na reabilitação motora e no acompanhamento clínico geral. - Fontes: [10] The multidisciplinary team genodermatosis : a simple strategy to solve complex cases (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W795686284/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome? O diagnóstico parte da identificação das características físicas e das malformações ósseas por um especialista. Existem 2 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR que podem auxiliar na avaliação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1321); [6] The Neonate with Minor Dysmorphisms (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2800905787/); [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Camptodactyly-fibrous%20tissue%20hyperplasia-skeletal%20anomalies%20syndrome) ### Qual é a causa genética da doença? Os genes específicos causadores desta síndrome ainda não se encontram catalogados nas bases de dados internacionais. Também não há variantes patogênicas descritas na base ClinVar para a afecção. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1321); [2] OMIM 211930 (https://www.omim.org/entry/211930) ### A síndrome tem cura? Não há cura descrita para a afecção, nem terapias modificadoras aprovadas por agências regulatórias. As abordagens médicas são voltadas para a melhora funcional das articulações e suporte ao paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1321); [10] The multidisciplinary team genodermatosis : a simple strategy to solve complex cases (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W795686284/); [12] Camptodactyly: occurrence in two new genetic syndromes and its relationship to other syndromes. (1972) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5046631/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas. 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