# Síndrome de camptodactilia-taurinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-taurinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1325
- **CID-10**: Q68.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Camptodactilia-Taurinúria é uma síndrome de má-formação de nascença, caracterizada pela combinação de uma deformidade permanente nos dedos, chamada camptodactilia, com a eliminação excessiva de taurina na urina. A camptodactilia faz com que os dedos fiquem permanentemente curvados ou dobrados, afetando principalmente o dedo mínimo, embora qualquer dedo possa ser envolvido. A condição foi descrita em 17 pacientes afetados, vindos de 4 famílias não relacionadas entre si. Sugere-se que a forma de herança seja autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1966.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Muito frequente (99-80%))
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite](https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite) — ORPHA:2848 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação distal 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112) — ORPHA:261337 — 2 sintomas em comum
- [Aracnodactilia contratural congênita](https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita) — ORPHA:115 — 2 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 2 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22) — ORPHA:263004 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-termina-defeitos-pigmentares) — ORPHA:88630 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição](https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-estatura-elevada-escoliose-perda-de-audicao) — ORPHA:85164 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Gordon](https://raras.org/doenca/sindrome-gordon) — ORPHA:376 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-taurinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-taurinuria
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