# Síndrome de camptodactilia-taurinúria > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-taurinuria > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1325 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1325 - **CID-10**: Q68.1 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de camptodactilia-taurinúria é uma condição genética rara que se manifesta logo na infância. Ela se caracteriza principalmente pelos dedos das mãos ou dos pés curvados de forma permanente e pela eliminação aumentada de taurina na urina. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação para apoiar o movimento e a função das articulações. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de referência em saúde. ## Descrição clínica A Síndrome de Camptodactilia-Taurinúria é uma síndrome de má-formação de nascença, caracterizada pela combinação de uma deformidade permanente nos dedos, chamada camptodactilia, com a eliminação excessiva de taurina na urina. A camptodactilia faz com que os dedos fiquem permanentemente curvados ou dobrados, afetando principalmente o dedo mínimo, embora qualquer dedo possa ser envolvido. A condição foi descrita em 17 pacientes afetados, vindos de 4 famílias não relacionadas entre si. Sugere-se que a forma de herança seja autossômica dominante. Não houve mais descrições na literatura médica desde 1966. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 17 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO) - **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Muito frequente (99-80%)) - **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355 (Muito frequente (99-80%)) - **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%)) - **Aumento da taurina urinária** — HPO: HP:0003166 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de camptodactilia-artropatia-coxa vara-pericardite](https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-artropatia-coxa-vara-pericardite) — ORPHA:2848 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação distal 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-distal-22q112) — ORPHA:261337 — 2 sintomas em comum - [Aracnodactilia contratural congênita](https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita) — ORPHA:115 — 2 sintomas em comum - [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 2 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22) — ORPHA:263004 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de displasia óssea termina-defeitos pigmentares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ossea-termina-defeitos-pigmentares) — ORPHA:88630 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de camptodactilia-estatura elevada-escoliose-perda de audição](https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-estatura-elevada-escoliose-perda-de-audicao) — ORPHA:85164 — 2 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 2 sintomas em comum - [Síndrome Gordon](https://raras.org/doenca/sindrome-gordon) — ORPHA:376 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome de camptodactilia-taurinúria? Acredita-se que a síndrome tenha herança autossômica dominante com base nos casos históricos familiares descritos. Contudo, o gene causal específico responsável pela alteração ainda não foi identificado ou catalogado na literatura científica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1325); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1069/index) ### Quais são os principais sinais da condição? Os principais sinais incluem dedos das mãos curvados permanentemente (camptodactilia), afetando principalmente o dedo mínimo. Também podem ocorrer dedos dos pés flexionados e excreção elevada do aminoácido taurina na urina (aminoacidúria). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1325); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome de camptodactilia-taurinúria tem tratamento específico pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados para a doença, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O Sistema Único de Saúde oferece suporte terapêutico por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1325); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica das alterações articulares dos dedos e em exames laboratoriais que identificam taurina excessiva na urina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1325); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A Síndrome de camptodactilia-taurinúria tem cura? Não existe cura conhecida ou terapia farmacológica aprovada para a Síndrome de camptodactilia-taurinúria. O manejo concentra-se em intervenções multidisciplinares de reabilitação para manter a funcionalidade dos membros acometidos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1325) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de camptodactilia-taurinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-taurinuria **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-camptodactilia-taurinuria **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1325