# Síndrome de canal de Müller persistente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-canal-de-muller-persistente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2856
- **CID-10**: Q55.8
- **OMIM**: OMIM:261550 — https://omim.org/entry/261550

## Em linguagem simples

A Síndrome de canal de Müller persistente é uma condição genética rara em que meninos mantêm órgãos internos como útero e trompas de Falópio, apesar de terem desenvolvimento externo masculino. Os sinais mais comumente percebidos pela família na infância são a presença de hérnia inguinal e a não descida dos testículos para a bolsa escrotal. O diagnóstico pode ser auxiliado por exames genéticos que analisam alterações nos genes AMH e AMHR2. A condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por procedimentos cirúrgicos e de reabilitação na rede do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome do Ducto de Müller Persistente (PMDS) é uma condição rara do desenvolvimento sexual (DSD). Ela se caracteriza pela permanência de estruturas que normalmente desapareceriam em meninos – como o útero e/ou as trompas de Falópio – em garotos que, no restante, apresentam um desenvolvimento sexual masculino normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequência: 2/2)
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Diminuição da circulação do hormônio antimülleriano circulante** — HPO: HP:0031103 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (2)

- **AMHR2** — Anti-Muellerian hormone type-2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **AMH** — Anti-Muellerian hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The anti-Muellerian hormone (AMH) plays an important role in several reproductive functions (PubMed:14742691, PubMed:34155118, PubMed:3754790, PubMed:8469238). Anti-Muellerian hormone binds and activa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de insensibilidade aos androgênios](https://raras.org/doenca/sindrome-de-insensibilidade-aos-androgenios) — ORPHA:754 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome De Barsy PYCR1-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-barsy-pycr1-relacionado) — ORPHA:293633 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-anomalias oculares-osteopenia-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias dentárias](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-anomalias-oculares-osteopenia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-dentarias) — ORPHA:314555 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de canal de Müller persistente?

A síndrome tem herança autossômica recessiva e decorre de alterações genéticas. As causas estão ligadas a mutações nos genes AMH ou AMHR2, responsáveis pelo hormônio antimülleriano e seu receptor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2856); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] AMH and AMHR2 Involvement in Congenital Disorders of Sex Development. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34515230/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sinais mais frequentes incluem a criptorquidia, caracterizada pela não descida de um ou de ambos os testículos. A hérnia inguinal na infância também é uma manifestação comum que costuma levar à suspeita clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2856); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) presenting as bilateral cryptorchidism and left-sided inguinal  (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39043463/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O manejo é prioritariamente cirúrgico e o acompanhamento se dá pelos serviços da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2856); [8] Surgical resection therapy of a rare presentation of persistent Mullerian duct syndrome: a case review. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37435090/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico costuma ocorrer durante cirurgias de hérnia ou criptorquidia, nas quais derivados müllerianos são identificados. Pode ser confirmado por testes genéticos e exames disponíveis na rede, como cariótipo e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2856); [8] Surgical resection therapy of a rare presentation of persistent Mullerian duct syndrome: a case review. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37435090/); [21] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581573/)

### A condição afeta a fertilidade masculina?

A infertilidade masculina está listada como um dos fenótipos clínicos associados à síndrome. Relatos clínicos descrevem homens com a síndrome em avaliação de problemas reprodutivos na vida adulta.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Transverse testicular ectopia associated with persistent Mullerian duct syndrome in infertile male: two case r (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33532339/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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