# Síndrome de canal de Müller persistente

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-canal-de-muller-persistente
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2856
- **CID-10**: Q55.8
- **OMIM**: OMIM:261550 — https://omim.org/entry/261550

## Descrição clínica

A síndrome do canal de Müller persistente (PMDS) é uma doença rara do desenvolvimento sexual caracterizada pela persistência de derivativos müllerianos, útero e/ou trompas de Falópio, em rapazes normalmente virilizados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequência: 2/2)
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Diminuição da circulação do hormônio antimülleriano circulante** — HPO: HP:0031103 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (2)

- **AMHR2** — Anti-Muellerian hormone type-2 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **AMH** — Anti-Muellerian hormone [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The anti-Muellerian hormone (AMH) plays an important role in several reproductive functions (PubMed:14742691, PubMed:34155118, PubMed:3754790, PubMed:8469238). Anti-Muellerian hormone binds and activa

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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