# Síndrome de câncer de mama e/ou ovário hereditário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cancer-de-mama-eou-ovario-hereditario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 145 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/145
- **CID-10**: C50.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de câncer de mama e/ou ovário hereditário é uma condição genética transmitida de pais para filhos que aumenta significativamente a chance de ter câncer de mama e de ovário. As pessoas com a síndrome costumam apresentar tumores mais precocemente, com frequência antes dos 50 anos de idade, e podem manifestar novos tumores ao longo da vida. As causas principais estão ligadas a alterações herdadas nos genes BRCA1 ou BRCA2, além de outros genes de reparo celular. No Brasil, o SUS oferece medicamentos e esquemas quimioterápicos para o tratamento do câncer de mama por meio de protocolo clínico específico.

## Descrição clínica

É uma síndrome genética que se transmite de pais para filhos, bastando que a pessoa herde um único gene alterado de um dos pais. Ela é causada por alterações nos genes BRCA1 ou BRCA2. Pessoas com essa síndrome têm um alto risco de desenvolver câncer de mama, principalmente antes dos 50 anos, e também de ter um segundo câncer de mama. Além disso, há um alto risco de desenvolver tanto câncer de mama quanto de ovário.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0002894 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma peritoneal primário** — HPO: HP:0030406 (Muito frequente (99-80%))
- **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de próstata** — HPO: HP:0012125 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (15)

- **MRE11** — Double-strand break repair protein MRE11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:11741547, PubMed:14657032, P
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by
- **BRCA1** — Breast cancer type 1 susceptibility protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase that specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and plays a central role in DNA repair by facilitating cellular responses to DNA damage (Pub
- **PALB2** — Partner and localizer of BRCA2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a critical role in homologous recombination repair (HRR) through its ability to recruit BRCA2 and RAD51 to DNA breaks (PubMed:16793542, PubMed:19369211, PubMed:19423707, PubMed:22941656, PubMed:
- **RAD51C** — DNA repair protein RAD51 homolog 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for the homologous recombination (HR) pathway of DNA repair. Involved in the homologous recombination repair (HRR) pathway of double-stranded DNA breaks arising during DNA replication or ind
- **BARD1** — BRCA1-associated RING domain protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase. The BRCA1-BARD1 heterodimer specifically mediates the formation of 'Lys-6'-linked polyubiquitin chains and coordinates a diverse range of cellular pathways such as DNA dam
- **CHEK2** — Serine/threonine-protein kinase Chk2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase which is required for checkpoint-mediated cell cycle arrest, activation of DNA repair and apoptosis in response to the presence of DNA double-strand breaks. May also ne
- **RAD51** — DNA repair protein RAD51 homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in homologous strand exchange, a key step in DNA repair through homologous recombination (HR) (PubMed:12205100, PubMed:18417535, PubMed:20231364, PubMed:20348101, PubMed:223253
- **NBN** — Nibrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:10888888, PubMed:15616588, PubMed
- **RAD50** — DNA repair protein RAD50 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the MRN complex, which plays a central role in double-strand break (DSB) repair, DNA recombination, maintenance of telomere integrity and meiosis (PubMed:15064416, PubMed:21757780, PubMed
- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Candidate gene tested in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase
- **RAD51D** — DNA repair protein RAD51 homolog 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the homologous recombination repair (HRR) pathway of double-stranded DNA breaks arising during DNA replication or induced by DNA-damaging agents. Bind to single-stranded DNA (ssDNA) and ha
- **BRIP1** — Fanconi anemia group J protein [Candidate gene tested in]
  - Função: DNA-dependent ATPase and 5'-3' DNA helicase required for the maintenance of chromosomal stability (PubMed:11301010, PubMed:14983014, PubMed:16116421, PubMed:16153896, PubMed:17596542, PubMed:36608669)
- **TP53** — Cellular tumor antigen p53 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional transcription factor that induces cell cycle arrest, DNA repair or apoptosis upon binding to its target DNA sequence (PubMed:11025664, PubMed:12524540, PubMed:12810724, PubMed:15186775
- **ATM** — Serine-protein kinase ATM [Major susceptibility factor in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase which activates checkpoint signaling upon double strand breaks (DSBs), apoptosis and genotoxic stresses such as ionizing ultraviolet A light (UVA), thereby acting as a

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: PACLITAXEL, TOXXEL, PACLIMEIZ, ONTAX, ABRAXANE, TAXILAN, POKLI, EVOTAXEL, TAXOL, PANTIUM, MYLTOL

## Ensaios clínicos ativos (17)

- **NCT06892275** [RECRUITING]: The FYI on MRI: A Multilevel Decision Support Intervention for Screening Breast MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06892275
- **NCT06726642** [RECRUITING]: CfDNA in Hereditary And High-risk Malignancies 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06726642
- **NCT05130606** [RECRUITING]: CONTIGO - A Narrative Intervention to Enhance Genetic Counseling and Testing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05130606
- **NCT04494945** [RECRUITING]: Identifying and Caring for Individuals With Inherited Cancer Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04494945
- **NCT03124212** [RECRUITING]: Cascade Genetic Testing for Hereditary Breast/Ovarian Cancer and Lynch Syndrome in Switzerland — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03124212
- **NCT07039552** [RECRUITING]: Development and Validation of an Ovarian Cancer Risk Prediction Model for Family Members of Ovarian Cancer Probands — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07039552
- **NCT02302742** [RECRUITING]: Triple Negative Breast Cancer and Germline Hereditary Breast and Ovarian Cancer Mutation Carrier Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02302742
- **NCT00005095** [RECRUITING]: Specimen and Data Study for Ovarian Cancer Early Detection and Prevention — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005095
- **NCT06914726** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Patient Centered Clinical Decision Support for Hereditary Cancer Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06914726
- **NCT07764744** [NOT_YET_RECRUITING]: Ovarian Cancer Liquid Biopsy for Early Assessment & Detection in Individuals With BRCA1/2 Pathogenic Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07764744

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de câncer de mama e/ou ovário hereditário?

A síndrome decorre de mutações com herança autossômica dominante, bastando herdar uma alteração de um dos pais. As alterações ocorrem principalmente nos genes BRCA1 e BRCA2, além de outros genes como PALB2 e CHEK2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/145); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os principais riscos e manifestações da síndrome?

A condição confere alto risco para carcinoma de mama, frequentemente antes dos 50 anos, e para neoplasia ovariana. Também há risco documentado de alterações na tuba uterina, carcinoma peritoneal primário, neoplasia pancreática, melanoma e câncer de próstata.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/145); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico fundamenta-se na história clínica e na realização de testes genéticos moleculares para identificar a mutação causadora. Existem 91 testes genéticos registrados internacionalmente no GTR voltados à identificação de variantes nessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/145); [22] NCBI GTR — 91 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604264/)

### O SUS oferece tratamento para pacientes com a síndrome?

A síndrome não possui um PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa diversos tratamentos para as manifestações tumorais por meio do PCDT de Câncer de Mama, incluindo docetaxel, paclitaxel e carboplatina.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Câncer de Mama" — o SUS dispensa docetaxel + carboplatina (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Estudos clínicos internacionais estão ativos e em fase de recrutamento para investigar modelos de risco e diagnóstico. Contudo, nenhum desses ensaios clínicos possui atualmente centro participante em território brasileiro.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT06892275 (RECRUITING) — The FYI on MRI: A Multilevel Decision Support Intervention for Screening Breast MRI (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06892275); [25] Ensaio clínico NCT06726642 (RECRUITING) — CfDNA in Hereditary And High-risk Malignancies 2 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06726642)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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