# Síndrome de características progeroides-predisposição para carcinoma hepatocelular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-caracteristicas-progeroides-predisposicao-para-carcinoma-hepatocelular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 435953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435953
- **CID-10**: C22.0
- **OMIM**: OMIM:616200 — https://omim.org/entry/616200

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene SPRTN. Caracteriza-se por características progeroides, como envelhecimento capilar precoce e face triangular, além de micrognatia, cifoescoliose e predisposição ao carcinoma hepatocelular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/3)
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Frequência: 3/3)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequência: 0/3)
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (~33%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 3/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 0/3)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequência: 3/3)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (~33%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 0/3)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **SPRTN** — DNA-dependent metalloprotease SPRTN [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: DNA-dependent metalloendopeptidase that mediates the proteolytic cleavage of covalent DNA-protein cross-links (DPCs) during DNA synthesis, thereby playing a key role in maintaining genomic integrity (

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de características progeroides-predisposição para carcinoma hepatocelular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-caracteristicas-progeroides-predisposicao-para-carcinoma-hepatocelular
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