# Síndrome de características progeroides-predisposição para carcinoma hepatocelular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-caracteristicas-progeroides-predisposicao-para-carcinoma-hepatocelular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 435953 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/435953
- **CID-10**: C22.0
- **OMIM**: OMIM:616200 — https://omim.org/entry/616200

## Em linguagem simples

A síndrome de características progeroides-predisposição para carcinoma hepatocelular é uma doença genética muito rara iniciada na infância ou adolescência. Ela se manifesta por alterações como rosto triangular, baixo peso, perda de gordura e massa muscular, além de risco aumentado de câncer no fígado. A condição é herdada de forma recessiva através de alterações no gene SPRTN. Embora não haja remédio que cure a alteração genética, o SUS oferece suporte para o carcinoma hepatocelular conforme autonomia do serviço em protocolo clínico oficial.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene SPRTN. Caracteriza-se por características progeroides, como envelhecimento capilar precoce e face triangular, além de micrognatia, cifoescoliose e predisposição ao carcinoma hepatocelular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/3)
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Frequência: 3/3)
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequência: 0/3)
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Frequente (~33%))
- **Catarata subcapsular posterior** — HPO: HP:0007787
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 3/3)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 0/3)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequência: 3/3)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 3/3)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (~33%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 0/3)
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequência: 3/3)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **SPRTN** — DNA-dependent metalloprotease SPRTN [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: DNA-dependent metalloendopeptidase that mediates the proteolytic cleavage of covalent DNA-protein cross-links (DPCs) during DNA synthesis, thereby playing a key role in maintaining genomic integrity (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene **SPRTN**, que codifica a proteína metaloprotease dependente de DNA SPRTN. Ela é herdada segundo um padrão autossômico recessivo, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435953); [2] OMIM 616200 (https://www.omim.org/entry/616200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os pacientes apresentam **face triangular**, **micrognatia** (queixo reduzido), atraso na maturação esquelética e baixo peso corporal. Também são frequentes a **lipodistrofia** (perda de gordura), atrofia muscular e a predisposição ao **carcinoma hepatocelular** (tumor no fígado).
- Fontes: [2] OMIM 616200 (https://www.omim.org/entry/616200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar o diagnóstico?

Sim, a confirmação diagnóstica pode ser obtida por sequenciamento genético molecular. Existem 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 43 variantes catalogadas no banco ClinVar para o gene **SPRTN**.
- Fontes: [2] OMIM 616200 (https://www.omim.org/entry/616200); [9] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progeroid%20features-hepatocellular%20carcinoma%20predisposition%20syndrome); [10] ClinVar — 43 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SPRTN[gene])

### O SUS oferece tratamento para a condição?

A síndrome em si não possui PCDT próprio na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, para o tumor de fígado associado, o SUS dispensa cuidados conforme a autonomia do serviço pelo PCDT de Carcinoma Hepatocelular no Adulto (Portaria nº 18 de 2022).
- Fontes: [7] PCDT vigente "Carcinoma Hepatocelular no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 18) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode ser curada?

Atualmente, não existe cura nem tratamentos modificadores da alteração genética aprovados por órgãos como o FDA. O acompanhamento foca na vigilância e no controle das manifestações clínicas e das lesões no fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/435953); [2] OMIM 616200 (https://www.omim.org/entry/616200); [7] PCDT vigente "Carcinoma Hepatocelular no Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 18) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de características progeroides-predisposição para carcinoma hepatocelular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-caracteristicas-progeroides-predisposicao-para-carcinoma-hepatocelular
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