# Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cardiopatia-encurtamento-de-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1354
- **OMIM**: OMIM:212135 — https://omim.org/entry/212135

## Descrição clínica

A Síndrome dos Defeitos Cardíacos e Membros Curtos é uma condição que combina problemas no coração presentes desde o nascimento e alterações no desenvolvimento dos ossos (incluindo rachaduras na parte da frente das vértebras e membros curtos). Ela foi descrita apenas uma vez na literatura médica, em dois irmãos do sexo masculino, filhos de primos de primeiro grau de uma família do Kuwait. Os sintomas e as alterações vistas em exames de imagem desses pacientes foram relatados como uma síndrome única que afeta o coração e o esqueleto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
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- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cardiopatia-encurtamento-de-membros
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