# Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cardiopatia-encurtamento-de-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1354 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1354
- **OMIM**: OMIM:212135 — https://omim.org/entry/212135

## Em linguagem simples

A **Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros** é uma doença genética extremamente rara que provoca problemas no coração e no esqueleto identificados logo ao nascer. Os bebês afetados apresentam membros curtos, tórax estreito, alterações nas vértebras e defeitos nas paredes ou válvulas do coração. Não existem medicamentos curativos específicos conhecidos nem terapias exclusivas no mundo para essa síndrome. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o atendimento a complicações é realizado pela rede do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome dos Defeitos Cardíacos e Membros Curtos é uma condição que combina problemas no coração presentes desde o nascimento e alterações no desenvolvimento dos ossos (incluindo rachaduras na parte da frente das vértebras e membros curtos). Ela foi descrita apenas uma vez na literatura médica, em dois irmãos do sexo masculino, filhos de primos de primeiro grau de uma família do Kuwait. Os sintomas e as alterações vistas em exames de imagem desses pacientes foram relatados como uma síndrome única que afeta o coração e o esqueleto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004414 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da valva tricúspide** — HPO: HP:0001702 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 6 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome trissomia 13](https://raras.org/doenca/sindrome-trissomia-13) — ORPHA:3378 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros?

É uma condição malformativa genética muito rara que combina anomalias estruturais no coração e alterações no desenvolvimento ósseo. As manifestações incluem membros curtos, alterações vertebrais e defeitos nos septos e válvulas cardíacas desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1354); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros é hereditária?

Sim, a literatura científica registra um padrão de herança autossômica recessiva para esta síndrome. Contudo, o gene causador específico ainda não foi identificado nos bancos de dados genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1354); [2] OMIM 212135 (https://www.omim.org/entry/212135)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para a doença. O manejo médico consiste no controle e suporte clínico das alterações no coração e no esqueleto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1354); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados com indicação específica. O acompanhamento e o suporte às necessidades da criança são prestados por meio da rede assistencial especializada do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e em exames de imagem dos ossos e do coração logo após o nascimento. Existem testes genéticos laboratoriais registrados no diretório internacional GTR que auxiliam na investigação de quadros semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1354); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Heart%20defects-limb%20shortening%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cardiopatia-encurtamento de membros. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cardiopatia-encurtamento-de-membros
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