# Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cardiopatia-hamartoma-da-lingua-polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1338
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:217085 — https://omim.org/entry/217085

## Em linguagem simples

A Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia é uma doença genética muito rara manifestada desde o nascimento. Ela se caracteriza principalmente por alterações no coração, pela presença de um pequeno nódulo benigno na língua e por dedos a mais ou colados nas mãos e nos pés. A criança pode apresentar dificuldades para mamar ou engolir e necessita de cuidados cirúrgicos e pediátricos especializados. A condição não tem cura medicamentosa nem conta com PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de atenção às doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene WDPCP, caracterizada por cardiopatia congênita (ex: defeito do canal atrioventricular, coartação da aorta), hamartoma lingual, polissindactilia (mãos e pés) e fenda orofacial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia benigna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100835 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial tipo A** — HPO: HP:0005696 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 0/1)
- **Defeito completo do canal atrioventricular** — HPO: HP:0001674
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Obrigatório (100%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequência: 0/1)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **WDPCP** — WD repeat-containing and planar cell polarity effector protein fritz homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable effector of the planar cell polarity signaling pathway which regulates the septin cytoskeleton in both ciliogenesis and collective cell movements. Together with FUZ and WDPCP proposed to func

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia tem cura?

Não há cura definitiva conhecida para esta síndrome congênita. As abordagens médicas são voltadas para a correção cirúrgica dos defeitos no coração e nas extremidades, além do manejo alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Orocardiodigital syndrome: an oral-facial-digital type II variant associated with atrioventricular canal. (1996) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8733055/)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando a criança herda cópias com variantes patogênicas no gene WDPCP de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Compound heterozygosity for a frame shift mutation and a likely pathogenic sequence variant in the planar cell (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25427950/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os sinais mais visíveis no período neonatal incluem dedos extras (polidactilia), fusão de dedos (sindactilia) e uma formação tecidual na língua (hamartoma). Podem também ser detectados sopros ou alterações cardíacas congênitas, como a coartação da aorta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento ocorre na rede de média e alta complexidade do SUS para cirurgias reparadoras e acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é suspeitado pelos sinais clínicos anatômicos e pode ser confirmado por testes genéticos moleculares. Existem testes cadastrados em registros como o NCBI GTR que realizam a busca por mutações no gene WDPCP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1338); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Heart%20defect-tongue%20hamartoma-polysyndactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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