# Síndrome de cardiopatia-hamartoma da língua-polissindactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cardiopatia-hamartoma-da-lingua-polissindactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1338
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:217085 — https://omim.org/entry/217085

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva associada a mutações no gene WDPCP, caracterizada por cardiopatia congênita (ex: defeito do canal atrioventricular, coartação da aorta), hamartoma lingual, polissindactilia (mãos e pés) e fenda orofacial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma de língua** — HPO: HP:0011802 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Frequente (79-30%))
- **Estenose aórtica subvalvar** — HPO: HP:0001682 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia benigna do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100835 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial tipo A** — HPO: HP:0005696 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 0/1)
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Obrigatório (100%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 0/1)
- **Defeito completo do canal atrioventricular** — HPO: HP:0001674
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Obrigatório (100%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Frequência: 0/1)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **WDPCP** — WD repeat-containing and planar cell polarity effector protein fritz homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable effector of the planar cell polarity signaling pathway which regulates the septin cytoskeleton in both ciliogenesis and collective cell movements. Together with FUZ and WDPCP proposed to func

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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