# Síndrome de cardiopatia-síndrome Kallmann

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cardiopatia-sindrome-kallmann
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2326
- **CID-10**: Q24.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Kallmann com cardiopatia é caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico associado à deficiência de hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH), anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia dos bulbos olfatórios) e malformações cardíacas congênitas complexas (ventrículo direito de dupla saída, cardiomiopatia dilatada, arco aórtico direito). Representa uma entidade clínica distinta da síndrome de Kallmann.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211 (Ocasional (29-5%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Arco aórtico direito** — HPO: HP:0012020 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004971 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia parcial** — HPO: HP:0010633 (Frequente (79-30%))
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719 (Frequente (79-30%))
- **Anosmia total** — HPO: HP:0010632 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (79-30%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Origem anômala da artéria coronária esquerda da artéria pulmonar** — HPO: HP:0011638 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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