# Síndrome de catarata-ataxia-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-ataxia-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1368
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:212710 — https://omim.org/entry/212710

## Em linguagem simples

A Síndrome de catarata-ataxia-surdez é uma condição genética extremamente rara que atinge a visão, a audição e o controle dos movimentos. A família costuma notar catarata nos olhos desde muito cedo, perda progressiva da audição e desequilíbrio ao caminhar. A alteração tem transmissão autossômica recessiva e pode vir acompanhada de déficit intelectual leve e fraqueza nos nervos periféricos. Não existe medicamento que cure a doença, e ela não conta com um protocolo PCDT próprio no Ministério da Saúde. O cuidado é feito no SUS por meio de serviços de reabilitação física e sensorial para melhorar a rotina dos pacientes.

## Descrição clínica

A síndrome catarata-ataxia-surdez é caracterizada por déficit intelectual leve, catarata congênita, surdez neurossensorial progressiva e ataxia. Foi descrito em duas irmãs. A herança provavelmente será autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial de início na idade adulta** — HPO: HP:0008615 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 10 sintomas em comum
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- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de catarata-ataxia-surdez tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores registrados para esta condição. O cuidado terapêutico consiste em intervenções de suporte clínico e procedimentos de reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1368)

### A Síndrome de catarata-ataxia-surdez é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva descrita na literatura. Contudo, o gene causador exato ainda não foi catalogado nos registros genéticos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1368); [2] OMIM 212710 (https://www.omim.org/entry/212710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os principais achados reúnem catarata congênita ou do desenvolvimento, ataxia motora e deficiência auditiva neurossensorial progressiva. Sinais como arreflexia, hipertonia e velocidade de condução nervosa diminuída também costumam ser relatados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1368); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá por meio de minucioso exame clínico e neurológico associado a testes oftalmológicos e audiológicos. Podem ser utilizados testes genéticos registrados no GTR, como o sequenciamento completo do exoma, para avaliar diagnósticos diferenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1368); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Hereditary ataxias: overview (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23538602/); [20] NCBI GTR — 135 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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