# Síndrome de catarata congênita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-transtorno do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-congenita-hipotonia-muscular-progressiva-perda-auditiva-transtorno-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 330054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330054
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:613076 — https://omim.org/entry/613076

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de 13 doenças genéticas do tecido conjuntivo. Os sintomas frequentemente incluem articulações frouxas, dor articular, pele elástica e aveludada, e formação anormal de cicatrizes. Estes podem ser notados ao nascimento ou na primeira infância. As complicações podem incluir dissecção aórtica, luxações articulares, escoliose, dor crônica ou osteoartrite precoce. A classificação existente foi atualizada pela última vez em 2017, quando diversas formas mais raras de SED foram adicionadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Ferritina sérica diminuída** — HPO: HP:0012343 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Expressão anormal de proteína da fibra muscular** — HPO: HP:0030089 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Atividade diminuída da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0008972
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GFER** — FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: FAD-dependent sulfhydryl oxidase that regenerates the redox-active disulfide bonds in CHCHD4/MIA40, a chaperone essential for disulfide bond formation and protein folding in the mitochondrial intermem

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

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