# Síndrome de catarata congênita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-transtorno do desenvolvimento

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 330054 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/330054
- **CID-10**: G71.3
- **OMIM**: OMIM:613076 — https://omim.org/entry/613076

## Em linguagem simples

A síndrome de catarata congênita-hipotonia muscular progressiva-perda auditiva-transtorno do desenvolvimento é uma doença genética muito rara com início nos primeiros meses de vida. Ela costuma causar opacificação nos olhos (catarata), tônus muscular enfraquecido (hipotonia), diminuição progressiva da audição e atraso no desenvolvimento da criança. O quadro é herdado de forma autossômica recessiva e está associado a alterações no gene GFER. Embora a doença não conte com remédio curativo específico e não conste na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS prevê procedimentos como sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED) são um grupo de 13 doenças genéticas do tecido conjuntivo. Os sintomas frequentemente incluem articulações frouxas, dor articular, pele elástica e aveludada, e formação anormal de cicatrizes. Estes podem ser notados ao nascimento ou na primeira infância. As complicações podem incluir dissecção aórtica, luxações articulares, escoliose, dor crônica ou osteoartrite precoce. A classificação existente foi atualizada pela última vez em 2017, quando diversas formas mais raras de SED foram adicionadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Ferritina sérica diminuída** — HPO: HP:0012343 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Expressão anormal de proteína da fibra muscular** — HPO: HP:0030089 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Atividade diminuída da cadeia respiratória mitocondrial** — HPO: HP:0008972
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GFER** — FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: FAD-dependent sulfhydryl oxidase that regenerates the redox-active disulfide bonds in CHCHD4/MIA40, a chaperone essential for disulfide bond formation and protein folding in the mitochondrial intermem

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva associadas ao gene GFER. Esse gene é responsável por produzir a proteína FAD-linked sulfhydryl oxidase ALR, essencial para a função mitocondrial celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330054); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os principais achados incluem catarata ocular, hipotonia com diminuição dos reflexos e deficiência auditiva neurossensorial progressiva. As crianças também costumam apresentar atraso global do desenvolvimento e alterações metabólicas como acidose láctica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio da avaliação clínica especializada em conjunto com testes genéticos moleculares. Existem 28 testes genéticos registrados internacionalmente para a condição, e o SUS prevê o procedimento de sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330054); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20cataract-progressive%20muscular%20hypotonia-hearing%20loss-developmental%20delay%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O acompanhamento e o suporte clínico no SUS ocorrem por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede de referência.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. Isso significa que a pessoa afetada herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/330054); [2] OMIM 613076 (https://www.omim.org/entry/613076); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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