# Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 436174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436174
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616007 — https://omim.org/entry/616007

## Em linguagem simples

A síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética, ou CAGSSS, é uma doença genética rara iniciada na infância. Ela pode acarretar perda de audição, alterações no desenvolvimento ósseo e menor sensibilidade à dor nas mãos e pés. Sua origem está ligada a mutações com herança autossômica recessiva no gene IARS2. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS para a doença, embora o Ministério da Saúde conte com diretrizes relacionadas para deficiência de hormônio do crescimento.

## Descrição clínica

Testa plana é uma característica dismórfica na qual a superfície da testa é incomumente plana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Obrigatório (100%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Obrigatório (100%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Obrigatório (100%))
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Obrigatório (100%))
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Frequente (~33%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica._

## Genes associados (1)

- **IARS2** — Isoleucine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of isoleucine to its cognate tRNA (tRNA(Ile))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 24 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 24 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome CODAS](https://raras.org/doenca/sindrome-codas) — ORPHA:1458 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome CAGSSS?

A síndrome é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene IARS2. Esse gene afeta a síntese protéica mitocondrial e leva a repercussões clínicas em múltiplos órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436174); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A pair of compound heterozygous IARS2 variants manifesting West syndrome and electrolyte disorders in a Chines (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR718351/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam perda auditiva neurossensorial, problemas ósseos como tórax curto e ossos longos encurtados, além de alteração na sensibilidade tátil e à dor. Também podem surgir poiquilodermia cutânea e problemas oculares como ceratoconjuntivite seca e esotropia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação dos sinais clínicos e confirmação por testes genéticos. Estão catalogados 12 testes genéticos no GTR e 115 variantes no banco ClinVar para o gene IARS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cataract-growth%20hormone%20deficiency-sensory%20neuropathy-sensorineural%20hearing%20loss-skeletal%20dysplasia%20syndrome); [12] ClinVar — 115 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IARS2[gene])

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a síndrome CAGSSS?

Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para o tratamento desta síndrome integral. O Ministério da Saúde possui um PCDT para hipopituitarismo e deficiência do hormônio de crescimento, mas trata-se de documento relacionado que não cobre expressamente este quadro genético.
- Fontes: [8] PCDT — Deficiência do Hormônio do Crescimento — Hipopituitarismo (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/d/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo/view); [9] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Deficiência do Hormônio de Crescimento - Hipopituitarismo" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/deficiencia-do-hormonio-de-crescimento-hipopituitarismo); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é herdada dos pais?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Para desenvolvê-la, o indivíduo herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436174); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica
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