# Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436174 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436174
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616007 — https://omim.org/entry/616007

## Descrição clínica

Testa plana é uma característica dismórfica na qual a superfície da testa é incomumente plana.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/3)
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Obrigatório (100%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Obrigatório (100%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Obrigatório (100%))
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Obrigatório (100%))
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936 (Frequência: 3/3)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Obrigatório (100%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Obrigatório (100%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Obrigatório (100%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Obrigatório (100%))
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Obrigatório (100%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Prega infraorbital** — HPO: HP:0100876 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Obrigatório (100%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Frequente (~33%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulos subcutâneos periarticulares** — HPO: HP:0007470 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica._

## Genes associados (1)

- **IARS2** — Isoleucine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of isoleucine to its cognate tRNA (tRNA(Ile))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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