# Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-freio-oral-aberrante-atraso-de-crescimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1373
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:115645 — https://omim.org/entry/115645

## Descrição clínica

A síndrome de atraso no crescimento do frênulo oral aberrante por catarata é caracterizada por catarata e baixa estatura associada a anomalias variáveis, incluindo frênulo oral aberrante, aparência facial característica (orelhas anguladas posteriormente, fissuras palpebrais inclinadas, nariz pequeno, ptose e dobras epicânticas), hemangiomas cavernosos e hérnias. Foi descrito em uma mãe e seus dois filhos. É transmitido como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-freio-oral-aberrante-atraso-de-crescimento
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