# Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-freio-oral-aberrante-atraso-de-crescimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1373 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1373
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:115645 — https://omim.org/entry/115645

## Em linguagem simples

A Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento é uma condição genética extremamente rara que surge na infância e tem padrão autossômico dominante. Ela se manifesta principalmente por catarata nos olhos, alterações nos tecidos da boca chamadas frênulos orais acessórios e atraso no crescimento físico. As pessoas afetadas também podem apresentar hérnias, hemangiomas e traços faciais específicos como orelhas com rotação posterior. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o suporte clínico para os sintomas podem ser realizados na rede pública por meio de procedimentos de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de atraso no crescimento do frênulo oral aberrante por catarata é caracterizada por catarata e baixa estatura associada a anomalias variáveis, incluindo frênulo oral aberrante, aparência facial característica (orelhas anguladas posteriormente, fissuras palpebrais inclinadas, nariz pequeno, ptose e dobras epicânticas), hemangiomas cavernosos e hérnias. Foi descrito em uma mãe e seus dois filhos. É transmitido como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma cavernoso** — HPO: HP:0001048 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de meningocele lateral](https://raras.org/doenca/sindrome-de-meningocele-lateral) — ORPHA:2789 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 6 sintomas em comum
- [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome?

A condição tem padrão de herança autossômico dominante descrito a partir de uma família. No entanto, os genes causais específicos e variantes genéticas ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1373); [2] OMIM 115645 (https://www.omim.org/entry/115645)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sinais mais característicos incluem baixa estatura, presença de catarata e frênulo oral acessório. Também podem ocorrer ptose, hipermetropia alta, orelhas com rotação posterior, hemangioma cavernoso e hérnias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1373); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico para a síndrome?

Não há medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou FDA para tratar a síndrome. O cuidado clínico é direcionado ao manejo e acompanhamento de cada sintoma apresentado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1373)

### A condição tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela. O SUS prevê exames diagnósticos como cariótipo e exoma, além de atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1373); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação médica das malformações faciais, orais, oculares e do crescimento. Não existem testes genéticos específicos listados no repositório GTR, sendo a análise clínica a base do diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1373); [2] OMIM 115645 (https://www.omim.org/entry/115645); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata-freio oral aberrante-atraso de crescimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-freio-oral-aberrante-atraso-de-crescimento
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