# Síndrome de catarata-hipertricose-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-hipertricose-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1375
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211770 — https://omim.org/entry/211770

## Em linguagem simples

A síndrome de catarata-hipertricose-transtorno do desenvolvimento intelectual, ou Síndrome CAHMR, é uma condição genética muito rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela é marcada principalmente pela catarata congênita (opacidade nos olhos), excesso de pelos por todo o corpo e atraso no desenvolvimento intelectual. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem com medicamentos curativos no SUS, o sistema público disponibiliza exames genéticos e programas de atendimento em reabilitação para doenças raras. O acompanhamento contínuo com médicos e terapeutas busca preservar a visão e apoiar o desenvolvimento global da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome de catarata-hipertricose-deficiência intelectual é caracterizada por catarata congênita, hipertricose generalizada e déficit intelectual. Foi descrito em dois irmãos egípcios nascidos de pais consangüíneos. É transmitido como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554
- **Catarata lamelar** — HPO: HP:0007971
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hipogonadismo) — ORPHA:1387 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 5 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-nascimento) — ORPHA:163956 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall-Smith](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith) — ORPHA:561 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 5 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 5 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Steiner](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-steiner) — ORPHA:319182 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome CAHMR?

É uma síndrome malformativa ultrarrara de herança autossômica recessiva. Seus traços principais incluem catarata congênita, excesso de pelos corporais e deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1375); [2] OMIM 211770 (https://www.omim.org/entry/211770); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome CAHMR tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados para reverter a causa genética da síndrome. O manejo clínico é direcionado ao tratamento dos sintomas e à reabilitação para melhorar o bem-estar e o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1375); [2] OMIM 211770 (https://www.omim.org/entry/211770)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida com padrão de herança autossômica recessiva. Os pais geralmente são portadores assintomáticos de uma alteração genética que é transmitida aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1375); [2] OMIM 211770 (https://www.omim.org/entry/211770)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais físicos, como opacidade visual precoce e hipertricose. Exames laboratoriais e citogenéticos, como cariótipo e sequenciamento de exoma (WES), podem auxiliar na investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1375); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata-hipertricose-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-hipertricose-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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