# Síndrome de catarata-hipertricose-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-hipertricose-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1375 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1375
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:211770 — https://omim.org/entry/211770

## Descrição clínica

A síndrome de catarata-hipertricose-deficiência intelectual é caracterizada por catarata congênita, hipertricose generalizada e déficit intelectual. Foi descrito em dois irmãos egípcios nascidos de pais consangüíneos. É transmitido como um traço autossômico recessivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554
- **Catarata lamelar** — HPO: HP:0007971
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hipogonadismo) — ORPHA:1387 — 6 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata-hipertricose-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-hipertricose-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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