# Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-juvenil-microcornea-glicosuria-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247794
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:612018 — https://omim.org/entry/612018

## Descrição clínica

Catarata juvenil - microcórnea - glicosúria renal é uma associação autossômica dominante extremamente rara relatada em uma única família suíça e caracterizada clinicamente por catarata juvenil associada a microcórnea bilateral e glicosúria renal sem outros defeitos tubulares renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequência: 9/14)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 11/14)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 11/14)

## Genes associados (1)

- **SLC16A12** — Monocarboxylate transporter 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transporter for creatine and as well for its precursor guanidinoacetate. Transport of creatine and GAA is independent of resting membrane potential and extracellular Na(+), Cl(-), or pH

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-juvenil-microcornea-glicosuria-renal
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