# Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-juvenil-microcornea-glicosuria-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247794
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:612018 — https://omim.org/entry/612018

## Em linguagem simples

A síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal é uma alteração genética muito rara que atinge principalmente os olhos e a função dos rins. As famílias costumam notar alterações visuais desde cedo, incluindo córneas menores e catarata em idade jovem, além de açúcar na urina. A causa está em alterações no gene SLC16A12, transmitidas de forma hereditária dominante. No Brasil, a doença não conta com um protocolo de tratamento específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Catarata juvenil - microcórnea - glicosúria renal é uma associação autossômica dominante extremamente rara relatada em uma única família suíça e caracterizada clinicamente por catarata juvenil associada a microcórnea bilateral e glicosúria renal sem outros defeitos tubulares renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequência: 9/14)
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequência: 11/14)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 11/14)

## Genes associados (1)

- **SLC16A12** — Monocarboxylate transporter 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transporter for creatine and as well for its precursor guanidinoacetate. Transport of creatine and GAA is independent of resting membrane potential and extracellular Na(+), Cl(-), or pH

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal?

A doença é causada por alterações no gene SLC16A12. Ela tem um padrão de transmissão autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247794); [2] OMIM 612018 (https://www.omim.org/entry/612018); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais frequentes são o desenvolvimento de catarata e microcórnea na juventude. Além disso, os exames detectam perda de glicose na urina (glicosúria) sem outros defeitos renais tubulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247794); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico aprovado?

Não há medicamentos específicos catalogados ou tratamentos curativos aprovados para esta síndrome. O manejo concentra-se no cuidado com a visão e acompanhamento renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247794); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17196/index); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo dessa doença no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos indivíduos com a síndrome é realizado pela rede assistencial geral e de referência do SUS.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser apoiado pela realização de testes moleculares para o gene SLC16A12. O catálogo NCBI GTR lista 12 testes genéticos disponíveis para a investigação desta condição.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Juvenile%20cataract-microcornea-renal%20glucosuria%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata juvenil-microcórnea-glicosúria renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-juvenil-microcornea-glicosuria-renal
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