# Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-surdez-hipogonadismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1383
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome catarata-surdez-hipogonadismo é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em apenas três irmãos até o momento, que se caracteriza pela associação de catarata congênita, surdez neurossensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricose e baixa estatura. Não houve mais descrições na literatura desde 1995.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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