# Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-surdez-hipogonadismo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1383 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1383 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no início da vida. Ela se caracteriza principalmente por problemas de visão decorrentes de catarata, perda auditiva, baixa estatura, diminuição da função hormonal e presença excessiva de pelos pelo corpo. Não existem remédios específicos voltados à causa da síndrome, mas o SUS prevê exames genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras. Como a doença não consta em um protocolo específico (PCDT) do Ministério da Saúde, o acompanhamento se concentra no suporte aos sintomas com equipes especializadas. ## Descrição clínica A síndrome catarata-surdez-hipogonadismo é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas extremamente rara, descrita em apenas três irmãos até o momento, que se caracteriza pela associação de catarata congênita, surdez neurossensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricose e baixa estatura. Não houve mais descrições na literatura desde 1995. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%)) - **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Frequente (79-30%)) - **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequente (79-30%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de catarata-ataxia-surdez](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-ataxia-surdez) — ORPHA:1368 — 4 sintomas em comum - [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 4 sintomas em comum - [Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça](https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica) — ORPHA:158014 — 4 sintomas em comum - [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 4 sintomas em comum - [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 4 sintomas em comum - [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 4 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 4 sintomas em comum - [Síndrome oculo-facio-cardio-dentário](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-facio-cardio-dentario) — ORPHA:2712 — 4 sintomas em comum - [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 4 sintomas em comum - [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo? É uma síndrome malformativa congênita muito rara que afeta a visão, a audição, o crescimento e o sistema hormonal. Foi descrita na literatura em apenas três irmãos até o momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1383) ### Quais são os principais sinais e sintomas da condição? Os principais achados são catarata congênita ou do desenvolvimento, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo. Também costumam ocorrer baixa estatura, excesso de pelos pelo corpo (hipertricose) e deficiência intelectual leve. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1383); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome é hereditária? Sim, a literatura classifica a síndrome com padrão de herança autossômico recessivo. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram mapeados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1383); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:248/index) ### Existe tratamento pelo SUS para a doença? A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos exclusivos dispensados. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica detalhada das anomalias congênitas apresentadas pelo paciente. Exames complementares como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma (WES) podem ser utilizados na investigação médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1383) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata-surdez-hipogonadismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-surdez-hipogonadismo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-surdez-hipogonadismo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1383