# Síndrome de catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hipogonadismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1387 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1387
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:212720 — https://omim.org/entry/212720

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada pela associação de perturbação do desenvolvimento intelectual, catarata congénita e hipogonadismo hipogonadotrópico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Cisterna silviana aumentada** — HPO: HP:0100952 (Frequência: 2/2)
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Obrigatório (100%))
- **Ponta do dedo larga** — HPO: HP:0011300
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Muito frequente (~50%))
- **Antitrago proeminente** — HPO: HP:0008593
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 2/2)
- **Osteopatia estriada** — HPO: HP:0010740 (Muito frequente (~50%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Obrigatório (100%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Frequência: 2/2)
- **Mamilos proeminentes** — HPO: HP:0004405
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Obrigatório (100%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/3)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Frequência: 2/2)
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da falange distal do dedo** — HPO: HP:0009832 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hipogonadismo._

## Genes associados (2)

- **RAB3GAP1** — Rab3 GTPase-activating protein catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalytic subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9030515, PubM
- **RAB3GAP2** — Rab3 GTPase-activating protein non-catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Regulatory subunit of the Rab3 GTPase-activating (Rab3GAP) complex composed of RAB3GAP1 and RAB3GAP2, which accelerates the otherwise slow GTP hydrolysis catalyzed by Rab proteins (PubMed:9733780, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de catarata-transtorno do desenvolvimento intelectual-hipogonadismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hipogonadismo
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