# Síndrome de cataratas-cardiopatia congênita-defeito do tubo neural > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-cardiopatia-congenita-defeito-do-tubo-neural > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 314993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314993 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: 608227 — https://omim.org/entry/608227 ## Em linguagem simples A Síndrome de cataratas-cardiopatia congênita-defeito do tubo neural é uma síndrome malformativa congênita muito rara que se manifesta no início da vida, entre o período neonatal e a infância. Ela é identificada nos sistemas de saúde internacionais pelos códigos ORPHA:314993 e OMIM:608227. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para o seu tratamento, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico individualizado pela rede de saúde. ## Descrição clínica Um defeito congênito é uma condição anormal que está presente ao nascer, independentemente da sua causa. Os defeitos congênitos podem resultar em deficiências que podem ser físicas, intelectuais ou de desenvolvimento. As deficiências podem variar de leves a graves. Os defeitos congênitos são divididos em dois tipos principais: distúrbios estruturais, nos quais são observados problemas na forma de uma parte do corpo, e distúrbios funcionais, nos quais existem problemas no funcionamento de uma parte do corpo. Os distúrbios funcionais incluem distúrbios metabólicos e degenerativos. Alguns defeitos congênitos incluem tanto distúrbios estruturais quanto funcionais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de cataratas-cardiopatia congênita-defeito do tubo neural? É uma síndrome malformativa extremamente rara, com prevalência inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas. Suas manifestações têm início descrito no período neonatal ou na infância. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314993) ### A síndrome tem cura ou tratamento específico? Não existem medicamentos curativos aprovados internacionalmente ou dispensados pelo SUS para esta condição. O manejo clínico é voltado ao controle dos sinais apresentados por cada paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314993); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Esta doença tem protocolo (PCDT) no SUS? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, o suporte terapêutico ocorre por meio da rede de referência geral de saúde. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico genético? O Genetic Testing Registry (NCBI GTR) possui 6 testes genéticos catalogados para a investigação da condição. Apesar disso, genes causadores diretos e variantes específicas ainda não se encontram catalogados nas bases. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314993); [2] OMIM 608227 (https://www.omim.org/entry/608227); [6] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cataract-congenital%20heart%20disease-neural%20tube%20defect%20syndrome) ### A doença é identificada no teste do pezinho? Não há dados que incluam a síndrome na triagem neonatal biológica comum. A identificação depende do exame clínico detalhado e da investigação de malformações congênitas nos primeiros anos de vida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314993); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17440/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cataratas-cardiopatia congênita-defeito do tubo neural. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-cardiopatia-congenita-defeito-do-tubo-neural **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-cardiopatia-congenita-defeito-do-tubo-neural **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314993