# Síndrome de cataratas-cardiopatia congênita-defeito do tubo neural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-cardiopatia-congenita-defeito-do-tubo-neural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314993
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 608227 — https://omim.org/entry/608227

## Descrição clínica

Um defeito congênito é uma condição anormal que está presente ao nascer, independentemente da sua causa. Os defeitos congênitos podem resultar em deficiências que podem ser físicas, intelectuais ou de desenvolvimento. As deficiências podem variar de leves a graves. Os defeitos congênitos são divididos em dois tipos principais: distúrbios estruturais, nos quais são observados problemas na forma de uma parte do corpo, e distúrbios funcionais, nos quais existem problemas no funcionamento de uma parte do corpo. Os distúrbios funcionais incluem distúrbios metabólicos e degenerativos. Alguns defeitos congênitos incluem tanto distúrbios estruturais quanto funcionais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cataratas-cardiopatia congênita-defeito do tubo neural. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-cardiopatia-congenita-defeito-do-tubo-neural
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