# Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 48431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48431
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:604168 — https://omim.org/entry/604168

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara, autossómica recessiva caracterizada por anomalias oculares; características faciais dismórficas ligeiras; e uma neuropatia periférica distal, simétrica, hipo/desmielinizante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 170
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise aguda** — HPO: HP:0008942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia._

## Genes associados (1)

- **CTDP1** — RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Processively dephosphorylates 'Ser-2' and 'Ser-5' of the heptad repeats YSPTSPS in the C-terminal domain of the largest RNA polymerase II subunit. This promotes the activity of RNA polymerase II. Play

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT01902940** [COMPLETED]: Natural History in CCFDN and IBM Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01902940

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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