# Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 48431 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/48431
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:604168 — https://omim.org/entry/604168

## Em linguagem simples

A Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia, ou CCFDN, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela se caracteriza pelo surgimento precoce de catarata nos olhos, alterações nos traços faciais e problemas nos nervos periféricos que prejudicam os movimentos. Não existem remédios específicos incorporados pela CONITEC ou dispensados pelo SUS para curar a síndrome, de modo que o cuidado é direcionado ao alívio dos sintomas. No SUS, os pacientes podem ter acesso a exames diagnósticos genéticos e a serviços de reabilitação física dedicados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome CCFDN (Cataratas Congênitas, Características Faciais Diferentes e Problemas nos Nervos) é uma doença complexa que afeta o desenvolvimento do corpo e é transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 170
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Degeneração axonal periférica** — HPO: HP:0000764
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Desmielinização periférica** — HPO: HP:0011096
- **Contratura da articulação interfalângica** — HPO: HP:0034681 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipomielinização periférica** — HPO: HP:0007182 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134 (Muito frequente (99-80%))
- **Rabdomiólise aguda** — HPO: HP:0008942 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia._

## Genes associados (1)

- **CTDP1** — RNA polymerase II subunit A C-terminal domain phosphatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Processively dephosphorylates 'Ser-2' and 'Ser-5' of the heptad repeats YSPTSPS in the C-terminal domain of the largest RNA polymerase II subunit. This promotes the activity of RNA polymerase II. Play

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01902940** [COMPLETED]: Natural History in CCFDN and IBM Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01902940

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 54 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 22 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 20 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Perrault](https://raras.org/doenca/sindrome-perrault) — ORPHA:2855 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 19 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia?

A síndrome é causada por alterações no gene CTDP1, responsável pela produção de uma enzima envolvida na regulação celular. O distúrbio possui um padrão de transmissão autossômico recessivo, necessitando de uma variante herdada de cada progenitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48431); [2] OMIM 604168 (https://www.omim.org/entry/604168); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na CCFDN?

Os sinais mais evidentes nos primeiros meses incluem catarata congênita, microftalmia, alterações faciais e deformidades esqueléticas. Com a progressão, a neuropatia periférica acarreta problemas de sensibilidade, desequilíbrio e fraqueza motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48431); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos olhos, nervos e esqueleto, somado a exames laboratoriais e de neuroimagem. A confirmação pode ser realizada por meio de testes moleculares para análise do gene CTDP1, com dezenas de testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Cognitive Impairment and Brain Imaging Characteristics of Patients with Congenital Cataracts, Facial Dysmorphi (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26060356/); [8] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20cataracts-facial%20dysmorphism-neuropathy%20syndrome)

### Existe tratamento para a CCFDN pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. Contudo, o sistema público disponibiliza exames genéticos diagnósticos e atendimento multiprofissional de reabilitação voltado a pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48431); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida ou terapia direcionada aprovada por agências regulatórias até o momento. O tratamento existente visa o manejo das manifestações clínicas e a melhoria da qualidade de vida por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/48431)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cataratas congênitas-dismorfia facial-neuropatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cataratas-congenitas-dismorfia-facial-neuropatia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=48431