# Síndrome de CDG tipo IIf

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cdg-tipo-iif
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238459 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238459
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:603585 — https://omim.org/entry/603585

## Descrição clínica

SLC35A1-CDG é uma forma extremamente rara de síndrome CDG caracterizada clinicamente no único caso relatado por repetidos incidentes hemorrágicos, incluindo hemorragia pulmonar grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Muito frequente (99-80%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Muito frequente (99-80%))
- **Grânulos plaquetários anormais** — HPO: HP:0011883 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Glicoproteína plaquetária Ib diminuída** — HPO: HP:0031156
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC35A1** — CMP-sialic acid transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports CMP-sialic acid from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges CMP-sialic acid for CMP (PubMed:12682060, PubMed:15576474, PubMed:23873973). Binds bot

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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