# Síndrome de CDG tipo IIf

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cdg-tipo-iif
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238459 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238459
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:603585 — https://omim.org/entry/603585

## Em linguagem simples

A Síndrome de CDG tipo IIf é uma doença genética extremamente rara que surge no início da vida e prejudica o transporte de açúcares essenciais para o funcionamento das células. Ela costuma causar sangramentos graves e repetidos, alterações importantes nas plaquetas e quadros respiratórios sérios como hemorragia pulmonar. A família costuma notar manchas roxas pelo corpo, sangramentos difíceis de estancar, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento da criança. Não existe um medicamento curativo ou protocolo específico de PCDT no SUS para esta síndrome rara, de modo que o cuidado foca no controle imediato dos sangramentos e infecções.

## Descrição clínica

SLC35A1-CDG é uma forma extremamente rara de síndrome CDG caracterizada clinicamente no único caso relatado por repetidos incidentes hemorrágicos, incluindo hemorragia pulmonar grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Muito frequente (99-80%))
- **Celulite** — HPO: HP:0100658 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 (Muito frequente (99-80%))
- **Grânulos plaquetários anormais** — HPO: HP:0011883 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia subcutânea** — HPO: HP:0001933 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Plaquetas gigantes** — HPO: HP:0001902 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Macrotrombocitopenia** — HPO: HP:0040185
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Glicoproteína plaquetária Ib diminuída** — HPO: HP:0031156
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SLC35A1** — CMP-sialic acid transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports CMP-sialic acid from the cytosol into the Golgi apparatus, functioning as an antiporter that exchanges CMP-sialic acid for CMP (PubMed:12682060, PubMed:15576474, PubMed:23873973). Binds bot

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de CDG tipo IIf tem cura?

Não existe cura conhecida para a Síndrome de CDG tipo IIf até o momento. O manejo médico é focado no controle das complicações hemorrágicas, problemas respiratórios e suporte ao desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238459); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome de CDG tipo IIf?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância, com episódios repetidos de sangramentos anormais e manchas sob a pele. Também podem surgir desconforto respiratório grave, diminuição de plaquetas no sangue e atraso no desenvolvimento global.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238459); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de CDG tipo IIf é hereditária?

A doença é causada por mutações patogênicas no gene SLC35A1. No entanto, os catálogos biomédicos internacionais indicam que dados sobre o padrão formal de herança ainda não estão disponíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238459); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Tem tratamento para Síndrome de CDG tipo IIf pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos padronizados em protocolo específico para esta síndrome, o acompanhamento deve ser realizado pela rede de referência em genética e centros hospitalares do SUS.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de CDG tipo IIf?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais detalhados para avaliar o perfil de glicosilação de proteínas plasmáticas. A confirmação definitiva é feita por análise genética, com testes catalogados para investigar variantes no gene SLC35A1.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] High-resolution mass spectrometry glycoprofiling of intact transferrin for diagnosis and subtype identificatio (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26307094/); [10] Dissecting Total Plasma and Protein-Specific Glycosylation Profiles in Congenital Disorders of Glycosylation. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33076454/); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SLC35A1-CDG); [14] ClinVar — 26 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC35A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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