# Síndrome de CDG tipo Ip

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cdg-tipo-ip
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280071
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:613661 — https://omim.org/entry/613661

## Descrição clínica

Forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por dismorfismo facial (microcefalia, testa alta, linha fina posterior baixa, estrabismo), hipotonia, retardo de crescimento, convulsões intratáveis, atraso no desenvolvimento, vômitos persistentes e sangramento gástrico. Características adicionais que podem ser observadas incluem anomalias nos coxins adiposos, mamilos invertidos e oscilação da temperatura corporal. A doença é causada por mutações no gene ALG11 (13q14.3).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia esquelética** — HPO: HP:0011842 (Ocasional (29-5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Ocasional (29-5%))
- **Perfil de isoforma de transferrina tipo I** — HPO: HP:0003642 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Ocasional (29-5%))
- **EEG com supressão de surtos** — HPO: HP:0010851 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tecido adiposo** — HPO: HP:0009124 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cdg-tipo-ip._

## Genes associados (1)

- **ALG11** — GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,2-mannosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GDP-Man:Man(3)GlcNAc(2)-PP-Dol alpha-1,2-mannosyltransferase that operates in the biosynthetic pathway of dolichol-linked oligosaccharides, the glycan precursors employed in protein asparagine (N)-gly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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