# Síndrome de cefalopolissindactilia Greig

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 380 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/380
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:175700 — https://omim.org/entry/175700

## Descrição clínica

A síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (GCPS) é uma síndrome pleiotrópica de múltiplas anomalias congénitas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 49/49)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 32/49)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Obrigatório (100%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 16/25)
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042 (Frequência: 0/51)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fibra muscular** — HPO: HP:0004303 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da calvária** — HPO: HP:0002683 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig._

## Genes associados (1)

- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 30 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 25 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome FG tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-fg-tipo-1) — ORPHA:93932 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 22 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cefalopolissindactilia Greig. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=380