# Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-cortical-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-polidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1389
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:218010 — https://omim.org/entry/218010

## Em linguagem simples

A Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações visuais cerebrais, deficiência intelectual e dedos a mais nas mãos. Geralmente, os primeiros sinais são percebidos já nos primeiros meses de vida ou antes do nascimento, envolvendo dedos extras, rigidez muscular e dificuldades visuais importantes. Não existem remédios que curem a condição nem medicamentos específicos dispensados na rede pública para ela. O acompanhamento pelo SUS foca na atenção aos sintomas e prevê procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por cegueira cerebral, deficiência intelectual e dedos extras.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 8 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 7 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 7 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia alobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-alobar) — ORPHA:93925 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença possui herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os pais carregam a alteração. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram identificados nem catalogados nos registros mundiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1389); [2] OMIM 218010 (https://www.omim.org/entry/218010)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

A família costuma notar dedos a mais na mão da criança logo ao nascer, quadro conhecido como polidactilia pós-axial. Com o passar do tempo, tornam-se evidentes a rigidez dos músculos e os sinais de deficiência visual de origem cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1389); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados para a causa, o SUS inclui procedimentos como o atendimento de reabilitação em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1389); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação decorre da identificação médica dos sinais físicos somada a exames como os potenciais visuais evocados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1389); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais. O cuidado deve ser contínuo e focado no suporte aos sintomas apresentados ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1389); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cegueira cortical-transtorno do desenvolvimento intelectual-polidactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-cortical-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-polidactilia
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