# Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-escoliose-aracnodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171844 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171844
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:612445 — https://omim.org/entry/612445

## Em linguagem simples

A síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia é uma doença genética extremamente rara que compromete os olhos e a estrutura dos ossos. Ela combina perda progressiva da visão com curvaturas anormais na coluna e dedos das mãos e pés mais longos e finos. Os sintomas costumam ser notados inicialmente durante a fase da infância ou na adolescência. Não há tratamento curativo exclusivo, e a doença não possui um PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde. O acompanhamento das pessoas com o quadro foca no suporte oftalmológico, cuidados com a coluna e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

Esta síndrome combina perda progressiva da visão com curvaturas na coluna (escoliose ou cifoescoliose) e dedos longos e finos nas mãos e nos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 7 sintomas em comum
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- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia?

É uma condição genética rara que afeta a visão e os ossos. Ela combina perda progressiva da visão com curvatura na coluna e dedos longos e finos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171844)

### A síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia tem cura?

Não existe tratamento curativo ou medicamento específico catalogado para a condição. O acompanhamento foca no manejo dos sintomas visuais e das alterações ortopédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171844); [2] OMIM 612445 (https://www.omim.org/entry/612445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Scoliosis, blindness and arachnodactyly in a large Turkish family: Is it a new syndrome? (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18990988/)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. No entanto, os genes responsáveis ainda não foram determinados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171844); [2] OMIM 612445 (https://www.omim.org/entry/612445)

### Existe PCDT ou tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte clínico é oferecido por meio dos serviços de assistência médica geral e reabilitação da rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171844); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela constatação dos sinais clínicos oftalmológicos e ortopédicos característicos. Existem testes genéticos registrados internacionalmente que auxiliam na investigação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171844); [16] Scoliosis, blindness and arachnodactyly in a large Turkish family: Is it a new syndrome? (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18990988/); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Blindness-scoliosis-arachnodactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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