# Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-escoliose-aracnodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171844 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171844
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:612445 — https://omim.org/entry/612445

## Descrição clínica

Esta síndrome combina perda progressiva da visão com curvaturas na coluna (escoliose ou cifoescoliose) e dedos longos e finos nas mãos e nos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Muito frequente (99-80%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Microfacia** — HPO: HP:0012376 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação de lente** — HPO: HP:0001132 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cegueira-escoliose-aracnodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-escoliose-aracnodactilia
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