# Síndrome de cegueira noturna-anomalias esqueléticas-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-noturna-anomalias-esqueleticas-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1390
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de cegueira noturna-anomalias esqueléticas-dismorfia é uma condição congênita muito rara que afeta a visão, a estrutura dos ossos e traços do rosto. As famílias geralmente percebem que a criança tem grande dificuldade para enxergar em locais escuros (cegueira noturna), articulações muito flexíveis e ombros caídos. Não existem medicamentos curativos específicos para a síndrome, mas o acompanhamento médico atua diretamente nos sintomas da coluna, dentes e olhos. No SUS, embora a doença não possua um PCDT próprio, é possível realizar exames de investigação e acompanhamento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por cegueira noturna, problemas nos ossos como ombros caídos, articulações muito flexíveis (que se dobram demais) e pequenas alterações vistas em exames de raio-X. O rosto também apresenta características específicas, incluindo alterações ao redor dos olhos, maçãs do rosto achatadas e o queixo recuado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de cegueira noturna-anomalias esqueléticas-dismorfia?

É uma condição congênita rara caracterizada por alterações da retina que causam cegueira noturna, problemas nos ossos e traços faciais específicos. Também é conhecida na literatura pelo nome de Síndrome Hunter-Thomson-Reed.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1390)

### A doença tem cura ou tratamento específico?

Não existe uma cura nem tratamentos medicamentosos específicos catalogados para essa condição rara. O cuidado é focado no alívio de sintomas e em medidas de suporte, como correção visual e reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1390); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe Protocolo Clínico (PCDT) no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o paciente pode realizar exames diagnósticos e obter atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os principais sinais incluem cegueira noturna (nictalopia), articulações muito flexíveis e ombros caídos. Podem ocorrer também alterações no formato do rosto, como queixo recuado e sobrancelhas unidas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1390); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é baseado na análise dos sinais clínicos, exames oftalmológicos como o eletroretinograma e radiografias dos ossos. Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação e exclusão de diagnósticos diferenciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1390); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cegueira noturna-anomalias esqueléticas-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-noturna-anomalias-esqueleticas-dismorfia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cegueira-noturna-anomalias-esqueleticas-dismorfia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1390