# Síndrome de células falciformes-beta-talassemia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-celulas-falciformes-beta-talassemia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 251359 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/251359 - **CID-10**: D57.2 ## Em linguagem simples A síndrome de células falciformes-beta-talassemia é uma doença genética do sangue que altera a hemoglobina e o formato dos glóbulos vermelhos. Ela costuma se manifestar nos primeiros anos de vida, provocando episódios recorrentes de dores fortes, infecções frequentes e quadro de anemia. O diagnóstico pode ser iniciado logo ao nascer por meio da triagem neonatal do teste do pezinho ou pela eletroforese de hemoglobinas. Embora a doença não conste em um PCDT oficial próprio de doenças raras, o SUS fornece medicamentos como Hidroxiureia e Deferasirox pelo CEAF para o suporte clínico. ## Descrição clínica A síndrome falciforme-beta-talassemia é uma condição hereditária que afeta a hemoglobina, a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para diferentes partes do corpo. É um tipo de doença falciforme. As pessoas afetadas apresentam uma alteração (mutação) diferente em cada cópia de seu gene HBB: uma que faz com que os glóbulos vermelhos formem uma foice ou formato de meia-lua e uma segunda associada à beta-talassemia, um distúrbio sanguíneo que reduz a produção de hemoglobina. Dependendo da mutação da beta-talassemia, as pessoas podem não ter nenhuma hemoglobina normal (chamada falciforme-beta zero talassemia) ou uma quantidade reduzida de hemoglobina normal (chamada falciforme-beta mais talassemia). A presença de glóbulos vermelhos em forma de foice, que frequentemente se rompem prematuramente e podem ficar presos em vasos sanguíneos, combinada com a redução ou ausência de glóbulos vermelhos maduros, leva aos muitos sinais e sintomas da falciforme-beta-talassemia. As características, que podem incluir anemia (baixos níveis de glóbulos vermelhos), infecções repetidas e episódios frequentes de dor, geralmente se desenvolvem no início da infância e variam em gravidade dependendo da quantidade de hemoglobina normal produzida. A falciforme-beta-talassemia é herdada de maneira autossômica recessiva. O tratamento é de suporte e depende dos sinais e sintomas presentes em cada pessoa. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Tratamento e SUS - **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Hidroxiureia, Deferasirox - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01966367** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01966367 - **NCT05506358** [COMPLETED]: Evaluation of Low-cost Techniques for Detecting Sickle Cell Disease and β-thalassemia in Nepal and Canada — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05506358 - **NCT03763656** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Oral Hydroxyurea Solution — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03763656 ## Perguntas frequentes ### A Síndrome de células falciformes-beta-talassemia é hereditária? Sim, trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica recessiva. A pessoa afetada herda duas mutações distintas no gene HBB, sendo uma originada de cada genitor. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251359); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10333/index) ### Quais são os primeiros sinais e sintomas da condição? Os sintomas costumam se desenvolver no início da infância sob a forma de anemia e crises frequentes de dor. Infecções repetidas também ocorrem devido às alterações sanguíneas e vasculares da síndrome. - Fontes: [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10333/index) ### Como é feito o diagnóstico no Brasil? O rastreio inicial pode ser feito logo no nascimento pelo teste do pezinho por meio de eletroforese ou HPLC. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/251359) ### O SUS disponibiliza tratamento para a doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS dispensa os medicamentos Hidroxiureia e Deferasirox por meio do Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Hidroxiureia, Deferasirox (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf) ### Existem medicamentos registrados na ANVISA? Sim, constam registros comerciais na ANVISA para DEFERASIROX, EXJADE e DESAIRON. O registro sanitário na agência permite o comércio no território nacional, mas não se confunde com a entrega imediata pela rede pública. - Fontes: [7] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: DEFERASIROX, EXJADE, DESAIRON (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de células falciformes-beta-talassemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-celulas-falciformes-beta-talassemia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-celulas-falciformes-beta-talassemia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=251359