# Síndrome de ceratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-carcinoma-esofagico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2198
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:148500 — https://omim.org/entry/148500

## Descrição clínica

Condição hereditária caracterizada por ceratodermia palmoplantar e câncer de esôfago. A ceratodermia palmoplantar geralmente começa por volta dos 10 anos de idade, e o câncer de esôfago pode se formar após os 20 anos. Essa condição é causada por uma mutação no gene RHBDF2 e é herdada em um padrão autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Carcinoma esofágico** — HPO: HP:0011459
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0002250 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Muito frequente (99-80%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0025270 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **RHBDF2** — Inactive rhomboid protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulates ADAM17 protease, a sheddase of the epidermal growth factor (EGF) receptor ligands and TNF, thereby plays a role in sleep, cell survival, proliferation, migration and inflammation. Does not e

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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