# Síndrome de ceratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-carcinoma-esofagico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2198 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2198
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:148500 — https://omim.org/entry/148500

## Em linguagem simples

A síndrome de ceratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico é uma condição genética rara que provoca espessamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés, além de elevar o risco de tumores no esôfago. As alterações na pele costumam se manifestar a partir da infância ou juventude, enquanto as complicações no esôfago podem aparecer na vida adulta. A síndrome é transmitida de forma autossômica dominante por variações no gene RHBDF2. Não há medicamento específico dispensado pelo SUS nem protocolo clínico oficial próprio no Ministério da Saúde para esta doença, sendo o acompanhamento voltado ao controle dos sintomas e exames periódicos de rastreio.

## Descrição clínica

Condição hereditária caracterizada por ceratodermia palmoplantar e câncer de esôfago. A ceratodermia palmoplantar geralmente começa por volta dos 10 anos de idade, e o câncer de esôfago pode se formar após os 20 anos. Essa condição é causada por uma mutação no gene RHBDF2 e é herdada em um padrão autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do esôfago** — HPO: HP:0025270 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do mediastino** — HPO: HP:0045026 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Baqueteamento dos pododáctilos** — HPO: HP:0100760 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do intestino grosso** — HPO: HP:0002250 (Muito frequente (99-80%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia esofágica** — HPO: HP:0100751 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Carcinoma esofágico** — HPO: HP:0011459
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **RHBDF2** — Inactive rhomboid protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Regulates ADAM17 protease, a sheddase of the epidermal growth factor (EGF) receptor ligands and TNF, thereby plays a role in sleep, cell survival, proliferation, migration and inflammation. Does not e

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 20 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de ceratodermia palmoplantar-carcinoma esofágico?

Ela é causada por mutações genéticas com herança autossômica dominante no gene RHBDF2. Esse gene produz a proteína iRhom2 (Inactive rhomboid protein 2), envolvida na regulação das células epiteliais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2198); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] iRHOM2: A Regulator of Palmoplantar Biology, Inflammation, and Viral Susceptibility. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33080304/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam ser o espessamento difuso da pele das palmas das mãos e plantas dos pés, geralmente iniciando por volta dos 10 anos. Mais tarde, a partir dos 20 anos, podem surgir queixas esofágicas como dificuldade para engolir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2198); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. O cuidado pelo SUS envolve procedimentos gerais de reabilitação e acompanhamento dos sintomas pela rede pública.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Isso significa que a transmissão pode acontecer de pais para filhos com uma única cópia alterada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2198); [2] OMIM 148500 (https://www.omim.org/entry/148500)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dermatológica das lesões palmoplantares aliada ao histórico familiar. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos direcionados ao gene RHBDF2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2198); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Palmoplantar%20keratoderma-esophageal%20carcinoma%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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