# Síndrome de ceratodermia palmoplantar-reversão sexual XX-predisposição a carcinoma de células escamosas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-reversao-sexual-xx-predisposicao-a-carcinoma-de-celulas-escamosas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85112 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85112
- **CID-10**: Q56.0
- **OMIM**: OMIM:610644 — https://omim.org/entry/610644

## Descrição clínica

A predisposição à reversão sexual da ceratodermia palmoplantar-XX para a síndrome do carcinoma espinocelular é caracterizada pela reversão sexual em homens com cariótipo 46, XX (SRY negativo), hiperqueratose palmoplantar e predisposição ao carcinoma espinocelular. Até o momento, foram descritos cinco casos (quatro dos quais eram irmãos). A etiologia é desconhecida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Hiperidrose palmoplantar** — HPO: HP:0007410
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Esclerodactilia** — HPO: HP:0011838
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357
- **Ovoteste** — HPO: HP:0012861
- **Hiperceratose ortoqueratótica** — HPO: HP:0025080
- **Carcinoma laríngeo** — HPO: HP:0012118
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Reversão sexual** — HPO: HP:0012245 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas da pele** — HPO: HP:0006739 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **RSPO1** — R-spondin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activator of the canonical Wnt signaling pathway by acting as a ligand for LGR4-6 receptors (PubMed:29769720). Upon binding to LGR4-6 (LGR4, LGR5 or LGR6), LGR4-6 associate with phosphorylated LRP6 an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ceratodermia palmoplantar-reversão sexual XX-predisposição a carcinoma de células escamosas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-reversao-sexual-xx-predisposicao-a-carcinoma-de-celulas-escamosas
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