# Síndrome de ceratodermia palmoplantar-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2202 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2202
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:148350 — https://omim.org/entry/148350

## Descrição clínica

A síndrome da surdez palmoplantar é um distúrbio de queratinização caracterizado por ceratodermia palmoplantar focal ou difusa. Observa-se distribuição irregular com acentuação nos tenares, hipotenares e arcos dos pés. A doença torna-se aparente na infância e está associada à perda auditiva neurossensorial que apresenta idade variável de início. Devido às semelhanças genéticas e clínicas, foi proposto que a síndrome da ceratodermia palmoplantar-surdez, a síndrome das articulações dos dedos-leuconíquia-surdez neurossensorial-síndrome da hiperqueratose palmoplantar e a ceratodermia hereditária mutilans podem representar variantes de um amplo distúrbio de surdez sindrômica com fenótipo heterogêneo. A doença é transmitida de forma autossômica dominante com penetrância incompleta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (2)

- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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