# Síndrome de ceratodermia palmoplantar-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2202 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2202
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:148350 — https://omim.org/entry/148350

## Em linguagem simples

A síndrome de ceratodermia palmoplantar-surdez é uma condição genética rara que se manifesta a partir da infância. Ela combina o espessamento endurecido da pele nas palmas das mãos e solas dos pés com graus variados de perda de audição. No Brasil, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS nem diretriz terapêutica exclusiva para esta doença. O cuidado das famílias é focado no atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às necessidades da audição e da pele.

## Descrição clínica

A síndrome da surdez palmoplantar é um distúrbio de queratinização caracterizado por ceratodermia palmoplantar focal ou difusa. Observa-se distribuição irregular com acentuação nos tenares, hipotenares e arcos dos pés. A doença torna-se aparente na infância e está associada à perda auditiva neurossensorial que apresenta idade variável de início. Devido às semelhanças genéticas e clínicas, foi proposto que a síndrome da ceratodermia palmoplantar-surdez, a síndrome das articulações dos dedos-leuconíquia-surdez neurossensorial-síndrome da hiperqueratose palmoplantar e a ceratodermia hereditária mutilans podem representar variantes de um amplo distúrbio de surdez sindrômica com fenótipo heterogêneo. A doença é transmitida de forma autossômica dominante com penetrância incompleta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **GJB2** — Gap junction beta-2 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (PubMed:16849369, PubMed:17551008, PubMed:19340074, PubMed:19384972, PubMed:21094651, PubMed:26753910). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cy
- **MT-TS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 5 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante) — ORPHA:494 — 4 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 4 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce) — ORPHA:363665 — 4 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de ceratodermia palmoplantar-surdez?

A condição tem causa genética associada a alterações nos genes GJB2 e MT-TS1. Pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou por padrão mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2202); [6] Extra-palmoplantar skin lesions of palmoplantar keratoderma with deafness caused by a mitochondrial mutation. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34254357/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

As manifestações costumam se tornar aparentes na infância. Elas incluem endurecimento e espessamento da pele das palmas e plantas e perda auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2202); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame dermatológico e audiológico dos sintomas presentes. A confirmação pode envolver exames genéticos, havendo 38 testes registrados no catálogo internacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2202); [16] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583877/)

### A síndrome tem cura?

Não há cura catalogada para esta alteração genética de queratinização. O manejo concentra-se no atendimento das necessidades de reabilitação e no cuidado dos sintomas da pele e da audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2202); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ceratodermia palmoplantar-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratodermia-palmoplantar-surdez
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