# Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratose-palmar-e-plantar-clinodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86919 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86919
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:148520 — https://omim.org/entry/148520

## Descrição clínica

A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-difusa-tipo-bothniana) — ORPHA:2337 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar epidermolítica](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-epidermolitica) — ORPHA:2199 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anômala-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-marcha-anomala-dismorfia-facial) — ORPHA:513456 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-condrodisplasia-qrich1-relacionada) — ORPHA:580940 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratose-palmar-e-plantar-clinodactilia
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