# Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratose-palmar-e-plantar-clinodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86919 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86919
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:148520 — https://omim.org/entry/148520

## Em linguagem simples

A síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia é uma doença genética extremamente rara que afeta a pele e o formato dos dedos desde o nascimento. Ela se caracteriza pelo espessamento acentuado da pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés, acompanhado pelo quinto dedo da mão curvado. Além disso, a pessoa com a síndrome pode apresentar sudorese excessiva nessas regiões do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos fornecidos pelo SUS para ela. O acompanhamento no Brasil é realizado pela rede pública por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome da ceratose palmar e plantar-clinodactilia é caracterizada pela associação de ceratose palmoplantar com clinodactilia do quinto dedo. Menos de 20 casos foram descritos na literatura até o momento, e a maioria dos pacientes relatados eram de origem mexicana. A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Urea Cream 40 Percent (UREA)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ceratodermia palmoplantar difusa, tipo Bothniana](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-difusa-tipo-bothniana) — ORPHA:2337 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome couro cabeludo-pavilhão auricular-mamilo](https://raras.org/doenca/sindrome-couro-cabeludo-pavilhao-auricular-mamilo) — ORPHA:2036 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar epidermolítica](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-epidermolitica) — ORPHA:2199 — 3 sintomas em comum
- [Eritema ceratolítico do Inverno](https://raras.org/doenca/eritema-ceratolitico-do-inverno) — ORPHA:50943 — 3 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anômala-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-marcha-anomala-dismorfia-facial) — ORPHA:513456 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-condrodisplasia-qrich1-relacionada) — ORPHA:580940 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia?

É uma condição genética muito rara caracterizada pelo espessamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés somado à curvatura do quinto dedo. Menos de 20 pessoas foram relatadas com a doença até hoje na literatura médica mundial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86919)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome apresenta herança autossômica dominante. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86919); [2] OMIM 148520 (https://www.omim.org/entry/148520)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas centrais são a hiperceratose palmoplantar difusa (pele grossa e rígida nas mãos e pés) e a clinodactilia do quinto dedo (dedo mindinho curvado). Pode ocorrer também hiperidrose, que é a produção excessiva de suor nas palmas e plantas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86919); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela no SUS. O sistema público disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para auxiliar no cuidado e na qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86919); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se primariamente no exame clínico detalhado da pele e das mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86919)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ceratose palmar e plantar-clinodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ceratose-palmar-e-plantar-clinodactilia
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