# Síndrome de Chudley-McCullough

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-chudley-mccullough
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314597 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314597
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:604213 — https://omim.org/entry/604213

## Em linguagem simples

A síndrome de Chudley-McCullough é uma condição genética muito rara que atinge o desenvolvimento do sistema nervoso e do ouvido interno desde o nascimento. Os sinais que a família logo percebe são a deficiência auditiva profunda e o atraso motor durante a primeira infância. Exames de imagem cerebral costumam revelar malformações estruturais internas, como alterações no corpo caloso e acúmulo de líquido nas cavidades encefálicas. Embora a doença não tenha um PCDT com medicamentos específicos dispensados, o SUS prevê atendimento em reabilitação de doenças raras e exames genéticos em sua tabela de serviços.

## Descrição clínica

A síndrome de Chudley-McCullough é um distúrbio genético raro que se caracteriza por perda auditiva congênita bilateral associada a malformações cerebrais. É um tipo de surdez sindrômica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 12/12)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Frequência: 9/9)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 12/12)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/12)
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequência: 8/9)
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/12)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 9/9)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 7/12)
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Frequência: 12/12)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 5/12)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Frequência: 8/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GPSM2** — G-protein-signaling modulator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in mitotic spindle pole organization via its interaction with NUMA1 (PubMed:11781568, PubMed:15632202, PubMed:21816348). Required for cortical dynein-dynactin complex recruitme

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 9 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 3](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-3) — ORPHA:102011 — 9 sintomas em comum
- [Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN](https://raras.org/doenca/malformacoes-corticais-microcefalicas-baixa-estatura-por-deficiencia-rttn) — ORPHA:468631 — 9 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 8 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral frontal](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral-frontal) — ORPHA:208444 — 8 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 2](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-2) — ORPHA:51577 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de Chudley-McCullough é uma condição hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e é decorrente de mutações genéticas no gene GPSM2. Para que a criança desenvolva o quadro, é necessário herdar uma cópia com alteração genética de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314597); [2] OMIM 604213 (https://www.omim.org/entry/604213); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são as principais alterações cerebrais observadas?

Os achados estruturais incluem agenesia parcial do corpo caloso e ventriculomegalia, observadas em 12 de 12 pacientes avaliados. Também são frequentes alterações no córtex como polimicrogiria e heterotopia de substância cinzenta, descritas em 9 de 9 casos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a síndrome de Chudley-McCullough?

Não há cura conhecida ou medicamento específico aprovado pelas autoridades sanitárias para curar esta condição genética. O manejo concentra-se no acompanhamento da hidrocefalia e na reabilitação auditiva, inclusive com o uso de implante coclear reportado na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314597); [2] OMIM 604213 (https://www.omim.org/entry/604213); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Hearing loss and cochlear implantation in Chudley McCullough syndrome: A case series. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41503747/); [17] Pediatric Cochlear Implants in the Chudley-McCullough Syndrome: A Report of Two Cases. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38567212/)

### A doença tem tratamento garantido por PCDT no SUS?

A síndrome de Chudley-McCullough não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há remédios específicos dispensados para a patologia, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a síndrome é confirmada geneticamente?

A identificação é realizada por análise genética do gene GPSM2, existindo 27 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos (GTR). No SUS, procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES) constam na tabela oficial para investigação de doenças raras.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585765/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Chudley-McCullough. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-chudley-mccullough
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