# Síndrome de Chudley-McCullough

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-chudley-mccullough
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314597 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314597
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: OMIM:604213 — https://omim.org/entry/604213

## Descrição clínica

A síndrome de Chudley-McCullough é um distúrbio genético raro que se caracteriza por perda auditiva congênita bilateral associada a malformações cerebrais. É um tipo de surdez sindrômica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequência: 12/12)
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Frequência: 9/9)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 12/12)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/12)
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequência: 8/9)
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Corpo caloso displásico** — HPO: HP:0006989
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/12)
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequência: 9/9)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 7/12)
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625 (Frequência: 12/12)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 5/12)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Frequência: 8/9)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GPSM2** — G-protein-signaling modulator 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in mitotic spindle pole organization via its interaction with NUMA1 (PubMed:11781568, PubMed:15632202, PubMed:21816348). Required for cortical dynein-dynactin complex recruitme

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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