# Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309854
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613280 — https://omim.org/entry/613280

## Em linguagem simples

A Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia é uma doença genética rara que começa a manifestar seus sinais na infância. Ela costuma causar contrações musculares involuntárias (**distonia**), dificuldades na marcha e problemas no fígado como aumento do órgão e cirrose. A condição é transmitida de forma autossômica recessiva e está associada a mutações no gene **SLC30A10**. No momento, não há remédio específico dispensado pelo SUS para essa síndrome, e o tratamento é voltado para o controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Membro 10 da família de transportadores de solutos 30 é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene SLC30A10.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Ferritina sérica diminuída** — HPO: HP:0012343 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135 (Frequente (79-30%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da capacidade total de ligação do ferro** — HPO: HP:0025196 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de cátions inorgânicos no sangue** — HPO: HP:0010927 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (29-5%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia._

## Genes associados (1)

- **SLC30A10** — Calcium/manganese antiporter SLC30A10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium:manganese antiporter of the plasma membrane mediating the efflux of intracellular manganese coupled to an active extracellular calcium exchange (PubMed:30755481). Required for intracellular ma

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do transporte de manganês](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-manganes) — ORPHA:309851 — 48 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 16 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 14 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 13 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva no gene **SLC30A10**. Esse gene é responsável por produzir uma proteína transportadora de cátions no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309854); [2] OMIM 613280 (https://www.omim.org/entry/613280)

### Quais são os primeiros sinais na infância?

Os sinais mais frequentes envolvem contrações musculares involuntárias (**distonia**), observadas na grande maioria dos pacientes. Também costumam surgir dificuldades para andar, problemas na fala e alterações no funcionamento do fígado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue, ressonância magnética dos gânglios da base e avaliação hepática. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos laboratoriais que avaliam o gene SLC30A10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309854); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cirrhosis-dystonia-polycythemia-hypermanganesemia%20syndrome)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome nos protocolos vigentes. O Ministério da Saúde possui um PCDT voltado genericamente para Distonias e Espasmo Hemifacial, que pode não contemplar as particularidades desta doença específica.
- Fontes: [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença tem cura?

Não há cura descrita nos catálogos médicos para esta condição genética. O acompanhamento médico é direcionado ao alívio dos sintomas clínicos, à reabilitação motora e ao controle das alterações do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309854); [2] OMIM 613280 (https://www.omim.org/entry/613280); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309854