# Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309854 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309854
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613280 — https://omim.org/entry/613280

## Descrição clínica

Membro 10 da família de transportadores de solutos 30 é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene SLC30A10.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequente (79-30%))
- **Ferritina sérica diminuída** — HPO: HP:0012343 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização anormal** — HPO: HP:0012447 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de cobre no fígado** — HPO: HP:0025321 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Saturação de transferrina anormal** — HPO: HP:0040135 (Frequente (79-30%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da capacidade total de ligação do ferro** — HPO: HP:0025196 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de cátions inorgânicos no sangue** — HPO: HP:0010927 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Frequente (79-30%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Ocasional (29-5%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia._

## Genes associados (1)

- **SLC30A10** — Calcium/manganese antiporter SLC30A10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium:manganese antiporter of the plasma membrane mediating the efflux of intracellular manganese coupled to an active extracellular calcium exchange (PubMed:30755481). Required for intracellular ma

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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