# Síndrome de citomegalovírus fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-citomegalovirus-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294
- **CID-10**: P35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma infecção por Citomegalovírus presente desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Início fetal** — HPO: HP:0011461
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Corioretinite** — HPO: HP:0012424 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01162330** [COMPLETED]: The Benefits Feasibility and Acceptability of Extended Screening Testing in Newborn Babies Who Are Referred for Further Hearing Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01162330

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de citomegalovírus fetal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-citomegalovirus-fetal
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