# Síndrome de citomegalovírus fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-citomegalovirus-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294
- **CID-10**: P35.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de citomegalovírus fetal é uma infecção congênita provocada pela passagem do citomegalovírus para o bebê durante a gestação. Ao nascer, o bebê pode manifestar icterícia (pele e olhos amarelados), petéquias (pequenas manchas roxas na pele), além de alterações no tamanho da cabeça e do fígado. O quadro também pode trazer impactos como perda de audição, dificuldades na visão e alterações neurológicas. A condição não está listada nos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficiais de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Uma infecção por Citomegalovírus presente desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Corioretinite** — HPO: HP:0012424 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 21 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de citomegalovírus fetal?

A síndrome é causada pela infecção congênita pelo citomegalovírus transmitida ao bebê no período pré-natal. Não se trata de uma condição transmitida por herança genética familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294)

### Quais são os principais sinais no recém-nascido?

A criança pode nascer com microcefalia (cabeça pequena), icterícia (pele amarelada) e petéquias (manchas roxas na pele). Também são frequentes alterações no fígado, no baço e perda auditiva neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Não, o modelo de herança genética é catalogado como não aplicável para esta doença. Sua causa decorre da infecção pelo vírus e não de mutações em genes dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294)

### Existe PCDT no SUS para a síndrome de citomegalovírus fetal?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o acompanhamento das sequelas ocorrem dentro dos serviços de atenção do SUS.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para o diagnóstico da síndrome?

Não existem testes genéticos cadastrados para identificar a síndrome nos catálogos especializados. O diagnóstico apoia-se na constatação clínica dos sintomas e das alterações apresentadas pela criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1480/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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