# Síndrome de Coats-plus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coats-plus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 313838 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313838
- **CID-10**: H35.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Coats-plus é uma condição genética rara que afeta a retina dos olhos, o cérebro, os ossos e a medula óssea. A família geralmente nota manifestações na infância, como dificuldades visuais, facilidade para fraturas ósseas, atraso de crescimento ou problemas neurológicos. A doença é herdada de forma autossômica recessiva e está associada a alterações em genes como CTC1, STN1 e POT1. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome de Coats plus é um distúrbio multissistêmico pleiotrópico caracterizado por telangiectasia e exsudatos retinianos, calcificação intracraniana com leucoencefalopatia e cistos cerebrais, osteopenia com predisposição a fraturas, supressão da medula óssea, sangramento gastrointestinal e hipertensão portal. É transmitida como uma doença autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Exsudato retiniano** — HPO: HP:0001147
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-coats-plus._

## Genes associados (3)

- **CTC1** — CST complex subunit CTC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the CST complex proposed to act as a specialized replication factor promoting DNA replication under conditions of replication stress or natural replication barriers such as the telomere d
- **POT1** — Protection of telomeres protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the telomerase ribonucleoprotein (RNP) complex that is essential for the replication of chromosome termini. Is a component of the double-stranded telomeric DNA-binding TRF1 complex which
- **STN1** — CST complex subunit STN1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the CST complex proposed to act as a specialized replication factor promoting DNA replication under conditions of replication stress or natural replication barriers such as the telomere d

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Coats-plus tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para a síndrome de Coats-plus. A abordagem médica foca no controle e acompanhamento multidisciplinar das complicações oculares, neurológicas e clínicas que surgem ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313838)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome de Coats-plus possui padrão de herança autossômico recessivo. Isso requer que a criança receba uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores para expressar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313838)

### Quais genes estão associados à Síndrome de Coats-plus?

As alterações genéticas mais frequentes envolvem os genes CTC1, STN1 e POT1. Esses genes codificam componentes envolvidos na manutenção da estabilidade celular e dos telômeros.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] Rare somatic manifestations of telomere biology disorders. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41956864/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS em protocolo próprio para a síndrome, e o cuidado clínico ocorre na rede assistencial geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico reúne a observação dos sinais clínicos e a realização de exames genéticos moleculares. O Genetic Testing Registry (GTR) registra 22 testes genéticos cadastrados para identificar as alterações nos genes correspondentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313838); [20] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/585426/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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