# Síndrome de Coats-plus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coats-plus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313838 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313838
- **CID-10**: H35.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Coats plus é um distúrbio multissistêmico pleiotrópico caracterizado por telangiectasia e exsudatos retinianos, calcificação intracraniana com leucoencefalopatia e cistos cerebrais, osteopenia com predisposição a fraturas, supressão da medula óssea, sangramento gastrointestinal e hipertensão portal. É transmitida como uma doença autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545
- **Variz esofágica** — HPO: HP:0002040
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Regressão motora** — HPO: HP:0033044
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Exsudato retiniano** — HPO: HP:0001147
- **Leucencefalopatia** — HPO: HP:0002352
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-coats-plus._

## Genes associados (3)

- **CTC1** — CST complex subunit CTC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the CST complex proposed to act as a specialized replication factor promoting DNA replication under conditions of replication stress or natural replication barriers such as the telomere d
- **POT1** — Protection of telomeres protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the telomerase ribonucleoprotein (RNP) complex that is essential for the replication of chromosome termini. Is a component of the double-stranded telomeric DNA-binding TRF1 complex which
- **STN1** — CST complex subunit STN1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the CST complex proposed to act as a specialized replication factor promoting DNA replication under conditions of replication stress or natural replication barriers such as the telomere d

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Coats-plus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coats-plus
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