# Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coffin-lowry-em-mulheres-portadoras-forma-sintomatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276630 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276630
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática, é uma condição genética rara ligada a alterações no gene RPS6KA3. Ela pode provocar alterações no formato do rosto, dentes faltantes, baixa estatura, além de fraqueza muscular e desvios na coluna como escoliose e cifose. Algumas mulheres também podem manifestar crises de convulsão e desafios emocionais, como depressão e transtorno bipolar. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no alívio e controle dos sintomas na rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras sintomáticas, causada por mutações no gene RPS6KA3. Apresenta-se com características como bossas frontais, lábio inferior evertido, anormalidades cardiovasculares, baixa estatura e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **RPS6KA3** — Ribosomal protein S6 kinase alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts downstream of ERK (MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1) signaling and mediates mitogenic and stress-induced activation of the transcription factors CREB1, ETV1/ER81 and

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Coffin-Lowry](https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry) — ORPHA:192 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3) — ORPHA:262019 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome em mulheres?

A condição está associada a alterações genéticas no gene RPS6KA3. Esse gene é responsável por produzir a proteína Ribosomal protein S6 kinase alpha-3 no organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais físicos da condição?

Podem surgir sinais como lábio inferior evertido, nariz largo, hipertelorismo e anodontia. No corpo, são descritas baixa estatura, mãos grandes com dedos afilados, cifose, escoliose e deformidades no tórax.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido por PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não preconiza dispensação de medicamentos sob PCDT específico para a condição, devendo o acompanhamento dos sintomas ser realizado pela rede de saúde.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos e pode ser complementado por testes moleculares genéticos. Existem centenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR e variantes cadastradas no ClinVar para o gene RPS6KA3.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [9] ClinVar — 624 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RPS6KA3[gene])

### Podem ocorrer manifestações neurológicas ou emocionais?

Sim, estão catalogadas manifestações como convulsões e hipotonia muscular. Além disso, podem ocorrer quadros psiquiátricos como depressão, psicose e transtorno afetivo bipolar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coffin-lowry-em-mulheres-portadoras-forma-sintomatica
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