# Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coffin-lowry-em-mulheres-portadoras-forma-sintomatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276630 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276630
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras sintomáticas, causada por mutações no gene RPS6KA3. Apresenta-se com características como bossas frontais, lábio inferior evertido, anormalidades cardiovasculares, baixa estatura e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **RPS6KA3** — Ribosomal protein S6 kinase alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase that acts downstream of ERK (MAPK1/ERK2 and MAPK3/ERK1) signaling and mediates mitogenic and stress-induced activation of the transcription factors CREB1, ETV1/ER81 and

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Coffin-Lowry em mulheres portadoras, forma sintomática. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coffin-lowry-em-mulheres-portadoras-forma-sintomatica
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