# Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-braquidactilia-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1471
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:120400 — https://omim.org/entry/120400

## Descrição clínica

Coloboma da Mácula e Braquidactilia Tipo B, também conhecida como Síndrome de Sorsby, é uma condição de malformação que se caracteriza pela combinação de uma falha no desenvolvimento da mácula (a área do olho responsável pela visão detalhada) nos dois olhos, movimentos involuntários e repetitivos dos olhos de um lado para o outro (nistagmo), perda significativa da visão e dedos curtos (braquidactilia tipo B). Os problemas nas mãos e pés envolvem o encurtamento dos ossos do meio e da ponta dos dedos (do segundo ao quinto), unhas pequenas e malformadas ou ausentes desde o nascimento, polegares e dedões dos pés (háluxes) largos ou divididos, dedos grudados (sindactilia) e articulações de alguns dedos que podem ficar permanentemente dobradas (deformidades em flexão). Essa condição é hereditária e transmitida de forma dominante, o que significa que um único gene alterado, herdado de apenas um dos pais, é suficiente para causar a síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia tipo B** — HPO: HP:0005831 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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