# Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-braquidactilia-tipo-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1471
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:120400 — https://omim.org/entry/120400

## Em linguagem simples

A Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B é uma condição congênita e rara que afeta a formação da visão e a estrutura dos dedos das mãos e pés. A família costuma perceber desde cedo que a criança tem dedos mais curtos, alterações ou ausência de unhas e dificuldades para enxergar decorrentes de falhas na retina ocular. Não existem medicamentos curativos específicos para a síndrome, mas o acompanhamento clínico e os estímulos de reabilitação são essenciais para o desenvolvimento funcional. No SUS, embora a doença não conte com um PCDT próprio, procedimentos de investigação genética e atendimento em reabilitação de doenças raras constam na tabela oficial pública.

## Descrição clínica

Coloboma da Mácula e Braquidactilia Tipo B, também conhecida como Síndrome de Sorsby, é uma condição de malformação que se caracteriza pela combinação de uma falha no desenvolvimento da mácula (a área do olho responsável pela visão detalhada) nos dois olhos, movimentos involuntários e repetitivos dos olhos de um lado para o outro (nistagmo), perda significativa da visão e dedos curtos (braquidactilia tipo B). Os problemas nas mãos e pés envolvem o encurtamento dos ossos do meio e da ponta dos dedos (do segundo ao quinto), unhas pequenas e malformadas ou ausentes desde o nascimento, polegares e dedões dos pés (háluxes) largos ou divididos, dedos grudados (sindactilia) e articulações de alguns dedos que podem ficar permanentemente dobradas (deformidades em flexão). Essa condição é hereditária e transmitida de forma dominante, o que significa que um único gene alterado, herdado de apenas um dos pais, é suficiente para causar a síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia tipo B** — HPO: HP:0005831 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 6 sintomas em comum
- [Displasia acro-pecto-vertebral](https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral) — ORPHA:957 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção distal 22q11.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-distal-22q112) — ORPHA:261330 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome "cat-eye"](https://raras.org/doenca/sindrome-cat-eye) — ORPHA:195 — 4 sintomas em comum
- [Braquidatilia tipo B2](https://raras.org/doenca/braquidatilia-tipo-b2) — ORPHA:140908 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B?

A condição tem padrão de herança autossômica dominante, o que significa que uma única alteração genética herdada de um dos pais pode originar a síndrome. No entanto, os genes causadores específicos ainda não se encontram identificados e catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1471); [2] OMIM 120400 (https://www.omim.org/entry/120400); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Ao nascimento ou no período neonatal, é comum notar dedos visivelmente curtos (braquidactilia tipo B), polegares largos e unhas pequenas ou ausentes. Nos olhos, podem surgir alterações visuais importantes provocadas por falhas estruturais na retina conhecidas como coloboma corioretiniano.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados pela ANVISA ou FDA para reverter as alterações genéticas da síndrome. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas, adaptações funcionais e acompanhamento em programas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1471)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1471); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo conjunto de malformações na mácula ocular e anomalias nas falanges distais das mãos e pés. Exames complementares como cariótipo e painéis genéticos podem ser realizados para auxílio na investigação diferencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de coloboma macular-braquidactilia tipo B. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-braquidactilia-tipo-b
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