# Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-fenda-palatina-halux-valgo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91494
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216800 — https://omim.org/entry/216800

## Descrição clínica

A Síndrome de Coloboma Macular, Fenda Palatina e Joanete é caracterizada pela presença simultânea de: um defeito na mácula (parte importante da retina, responsável pela visão central) nos dois olhos, uma fenda no céu da boca e joanetes (desvios nos dedões dos pés). Ela foi descrita em um irmão e uma irmã. Também foram observadas alterações nos ossos da bacia, dos braços e pernas, e nos dedos. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Contratura da articulação interfalângica distal do 5º dedo** — HPO: HP:0009184
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-fenda-palatina-halux-valgo
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