# Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-fenda-palatina-halux-valgo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91494
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:216800 — https://omim.org/entry/216800

## Em linguagem simples

A Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo é uma condição genética raríssima presente desde o nascimento. Ela se caracteriza pela combinação de uma alteração no fundo dos olhos (coloboma macular), uma abertura no céu da boca (fissura palatina) e desvios nas articulações, como o joanete nos pés. Esta doença não possui medicamentos específicos curativos nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento visa corrigir as dificuldades de alimentação, fala e visão por meio de cuidados clínicos e cirúrgicos especializados.

## Descrição clínica

A Síndrome de Coloboma Macular, Fenda Palatina e Joanete é caracterizada pela presença simultânea de: um defeito na mácula (parte importante da retina, responsável pela visão central) nos dois olhos, uma fenda no céu da boca e joanetes (desvios nos dedões dos pés). Ela foi descrita em um irmão e uma irmã. Também foram observadas alterações nos ossos da bacia, dos braços e pernas, e nos dedos. A transmissão ocorre de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Coloboma macular** — HPO: HP:0001116
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Contratura da articulação interfalângica distal do 5º dedo** — HPO: HP:0009184
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Van den Ende-Gup](https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup) — ORPHA:2460 — 5 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 4 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 4 sintomas em comum
- [Condrodisplasia com luxações articulares, tipo gPAPP](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-com-luxacoes-articulares-tipo-gpapp) — ORPHA:280586 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen](https://raras.org/doenca/sindrome-de-megalocolon-de-goldberg-shprintzen) — ORPHA:66629 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica) — ORPHA:436174 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo?

A síndrome tem causa genética e padrão de herança autossômica recessiva. Contudo, o gene causador exato ainda não foi identificado ou catalogado nos registros médicos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91494); [2] OMIM 216800 (https://www.omim.org/entry/216800)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias genéticas direcionadas para a síndrome. O manejo terapêutico é focado na correção cirúrgica dos defeitos físicos e no apoio ao desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91494); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16802/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido clinicamente pelo conjunto de malformações nos olhos, no palato e no esqueleto. Existem 2 testes genéticos cadastrados internacionalmente que auxiliam na análise laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91494); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Macular%20coloboma-cleft%20palate-hallux%20valgus%20syndrome)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS com PCDT próprio?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos padronizados em lista para a condição, devendo o paciente ser acompanhado na rede de serviços de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os principais achados são coloboma macular bilateral, fissura no palato e desvio nos dedões dos pés (hálux valgo). Também podem ocorrer joelhos voltados para dentro, luxações da rótula e nistagmo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91494); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de coloboma macular-fenda palatina-hálux valgo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-fenda-palatina-halux-valgo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-macular-fenda-palatina-halux-valgo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91494