# Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 603494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/603494
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617306 — https://omim.org/entry/617306

## Em linguagem simples

A Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez (ou Síndrome COMMAD) é uma condição congênita muito rara causada por alterações no gene MITF. Ao nascimento ou nos primeiros meses, a família e os médicos costumam notar cabeça maior que o padrão (macrocefalia), olhos pequenos (microftalmia), pele e cabelos claros, além de perda auditiva e ossos mais densos. Não existe um tratamento curativo específico ou medicamento curativo voltado para ela, e a síndrome não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde. O cuidado é focado no acompanhamento das necessidades visuais, auditivas e no desenvolvimento ósseo e físico da criança.

## Descrição clínica

Hipoplasia sindrómica do nervo óptico caracterizada por coloboma, osteopetrose (particularmente das costelas anteriores e cabeças femorais), microftalmia grave, macrocefalia, albinismo e surdez congénita profunda. Os doentes também podem ter anomalias oculares adicionais, incluindo microcórnea com pannus, cataratas bilaterais densas e íris translúcidas. Dismorfismo craniofacial (incluindo bossa frontal, órbitas rasas, fossetas pré-auriculares, orelhas rotacionadas posteriormente, micrognatia e cristas palatinas largas) também é relatado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (~50%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Muito frequente (~50%))
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (~50%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (~50%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (~50%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome de osteopatia estriada-esclerose craniana](https://raras.org/doenca/sindrome-de-osteopatia-estriada-esclerose-craniana) — ORPHA:2780 — 10 sintomas em comum
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- [Displasia diastrófica](https://raras.org/doenca/displasia-diastrofica) — ORPHA:628 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome COMMAD?

A síndrome está associada a mutações no gene MITF. Ela apresenta um padrão genético de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603494); [2] OMIM 617306 (https://www.omim.org/entry/617306); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome COMMAD tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos modificadores da doença registrados no momento. O acompanhamento apoia-se no suporte clínico voltado aos sintomas sensoriais e ósseos manifestados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603494); [2] OMIM 617306 (https://www.omim.org/entry/617306); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre os sinais mais característicos estão a microftalmia (olhos pequenos), macrocefalia (cabeça aumentada) e a osteopetrose (ossos excessivamente densos). Também são frequentes coloboma ocular, hipopigmentação generalizada e deficiência auditiva congênita.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome COMMAD?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para ela, sendo a assistência estruturada a partir da avaliação clínica e de reabilitação nos serviços de saúde.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da identificação de anomalias anatômicas típicas no período antenatal ou neonatal. A confirmação laboratorial pode ser obtida por testes genéticos, existindo 23 exames registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603494); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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