# Síndrome de coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-coloboma-osteopetrose-microftalmia-macrocefalia-albinismo-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 603494 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/603494
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617306 — https://omim.org/entry/617306

## Descrição clínica

Hipoplasia sindrómica do nervo óptico caracterizada por coloboma, osteopetrose (particularmente das costelas anteriores e cabeças femorais), microftalmia grave, macrocefalia, albinismo e surdez congénita profunda. Os doentes também podem ter anomalias oculares adicionais, incluindo microcórnea com pannus, cataratas bilaterais densas e íris translúcidas. Dismorfismo craniofacial (incluindo bossa frontal, órbitas rasas, fossetas pré-auriculares, orelhas rotacionadas posteriormente, micrognatia e cristas palatinas largas) também é relatado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Muito frequente (~50%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Muito frequente (~50%))
- **Osteopetrose** — HPO: HP:0011002 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Muito frequente (~50%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (~50%))
- **Hipopigmentação generalizada** — HPO: HP:0007513 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2)
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527 (Muito frequente (~50%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (~50%))
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (~50%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Muito frequente (~50%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MITF** — Microphthalmia-associated transcription factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that acts as a master regulator of melanocyte survival and differentiation as well as melanosome biogenesis (PubMed:10587587, PubMed:22647378, PubMed:27889061, PubMed:9647758). Bi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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